ChildCareInfo

EUis-Van Creveld синдром

Этот редкий аутосомно-рецессивный синдром проявляется в виде врожденного порока сердца, гипостатуры, мета-физарной дисплазии, дисплазии ногтей, зубов и постаксиальной полидактилии.

Врожденный порок сердца наблюдается более чем у 50% гомозиготных представителей и обычно представлен дефектом межпредсердной перегородки. Дефект в основном возникает вследствие нарушения закрытия эндокардиальной подушки. Обычно это первичный дефект, и его размеры могут варьировать от небольших до обширных дефектов и даже единого предсердия. Также при данном синдроме возможно возникновение дефектов из-за аномалий эмбрионального кровотока в левых отделах сердца: коарктация аорты, откры-тый артериальный проток и гипоплазия левых отделов сердца. Подобные нарушения встречаются у 20% больных.

При синдроме возможно проведение пренатальной ультразвуковой диагностики путем выявления полидактилии у плода.

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса изначально было принято считать спорадическим, но в последнее время все более широко распространяется точка зрения на этот синдром как на высоко вариабельное аутосомно-доминантное состояние.

Полный спектр проявлений синдрома включает гипер-кальциемию, лицевые аномалии (лицо «эльфа»), умственную отсталость, гипостатуру, множественные периферические стенозы легочной артерии и надклапанный стеноз аор-ты. Также могут наблюдаться двустворчатый аортальный клапан, пролапс митрального клапана и артериальная гипер -тензия. Поскольку больные с синдромом Вильямса жизнеспособны, проблемы детского и подросткового возраста возникают вследствие прогрессирующих контрактур, дисфункции мочеполовой сферы и желудочно-кишечного тракта. В основном прогноз социальной адаптации ребенка определяется степенью выраженности умственной отсталости. Надклапанный стеноз аорты развивается вследствие генетически детерминированного дефекта строения тропоэласти-на. Поскольку эластические волокна входят в состав артерий, постепенно развивается прогрессирующая диффузная артериопатия, которая представлена в виде утолщения сосудистой стенки. Диффузная артериопатия развивается постепенно и наиболее выражена в том случае, если больной доживает до зрелого возраста. Также при синдроме Вильямса отмечается значительная предрасположенность к инсультам.

Практически все больные с синдромом Вильямса, прошедшие генетическую диагностику, имеют делецию длинного плеча 7 хромосомы. Если делеция захватывает локус тропоэластина, у больного развивается выраженный над-клапанный стеноз аорты.

Синдром Нунан (Noonan syndrome)

Синдром Нунан является мультисистемным заболеванием с поражением сердца и соматическими проявлениями, напоминающими фенотип Turner при нормальном ка-риотипе. У большинства больных отмечается умственная отсталость, наиболее выраженная в подростковом возрасте. Лицевые изменения включают гипертелоризм, птоз, короткую и широкую шею, низкую линию роста волос сзади. Скелетные аномалии проявляются низким ростом, деформацией грудной клетки и нижних конечностей. Могут обнаруживаться гепатомегалия, крипторхизм, аномалии почек. Глазные проявления болезни включают страбизм (48%), недостаточность рефракции (61%), амблиопию (33%), нистагм (9%) и др. (Lee N.B. с соавт.,1992).

Поражение сердца наблюдается в 70% аутопсийных случаев. Наиболее характерным пороком сердца является стеноз легочной артерии, обусловленный дисплазией полулунных заслонок клапана. Морфологически створки клапана отеч-ные, деформированы и значительно утолщены. Сращения по комиссурам незначительна:, однако фиброзирование створок в области, прилежащей к синусам Вальсальвы, ограничивает их экскурсию. Другими сердечными аномалиями при синдроме Нунан могут быть дефект межпредсердной перегородки (наблюдается в 10-20% всех случаев синдрома), недостаточность трикуспидального клапана, коарктация аорты, аномалия Эбштейна, открытый артериальный проток.

Примерно половина случаев синдрома носит спорадический характер и половина наследуется аутосомно-доми-нантно. Если оба родителя не имеют клинических проявлений синдрома, эмпирический риск повторного рождения больного ребенка составляет 5% (Sharland M. c соавт., 1993).

Генетика основных пороков сердца

Открыгый артериальный проток

наблюдается с частотой 1 на 1600 живорожденных новорожденных и составляет 12% среди всех ВПС. Частота открытого артериального протока выше у новорожденных детей, рожденных преждевременно. Эмпирический риск повторного рождения ребенка с пороком сердца составляет 1-3,5%. Риск рождения ребенка с пороком сердца от родителя, страдающего открытым артериальным протоком, достигает 4,3%.