ChildCareInfo

В большинстве случаев открытый артериальный проток имеет мультифакториальное наследование. Известно: немногочисленные случаи аутосомно-доминантного наследования порока в 3 и 4 поколениях (Rogers J.C.).

Описана большая семья, в которой порок сердца наблюдался у 9 членов в 3 поколениях с характерным аутосомно-доминантным наследованием. Во всех случаях наблюдались характерные лицевые проявления: широкий и высокий лоб, плоский профиль, короткий нос.

Открытый артериальный проток может сочетаться с хромосомными аномалиями: 4р-, 5р-, 9р-, трисомия 13, трисомия 18, трисомия 21, ХХХХY и ХХХХХ синдромами. Открытый артериальный проток может быть обусловлен генетическим дефектом и сочетается со следующими синдромами: Carpenter, Conradi, Seckel, Smith-Lemli-Opitz, Weill-Marchesani, Hay-Wells, Meckel-Gruber, CHARGE, DiGeorge, Rubinstein-Taybi, камптомелическая дисплазия.

Дефект межжелудочковой перегородки

наблюдается с частотой 1 на 420 новорожденных и составляет 20% среди всех ВПС. Риск повторного рождения ребенка с пороком сердца при изолированном дефекте межжелудочковой перегородки составляет 1,7-4,2% и увеличивается до 7%, если дефект обнаруживается у одного из родителей. Описанні семьи, в кото-рых порок наследовался аутосомно-доминантно или аутосо-мно-рецессивно. Дефект межжелудочковой перегородки сочетается со многими хромосомными аномалиями: трисомия 21, трисомия 13, трисомия 18, триплоидия, трисомия 20р и 9р- синдромы. С высокой частотой дефект межжелудочковой перегородки определяется при генетических синдромах: Holt-Oram, Sphrintzer, Meckel-Gruber, Waardenburg, Carpenter, Coffin-Sirus, Hay-Wells, Aase, Rubinstein-Taybi, lliams, Cornelia de Lange, CHARGE, VATER.

Вторичный дефект межпредсердной перегородки

наблюдается с частотой 1 на 1667 новорожденных и составляет 7% среди всех ВПС. Порок чаще наблюдается у девочек в отношении 2:1. Эмпирический риск повторного рождения сиблинга с пороком сердца составляет 0,7-2,9%. Риск рождения ребенка с ВПС от родителей с дефектом межпредсердной перегородки достигает 11,3%.

Описаны случаи аутосомно-доминантного наследования порока с семейной встречаемостью в 3-4 поколениях. В большинстве семей подтверждается неполная пенетрантность. Характерно, что семейные случаи порока сочетаются с атриовентрикулярной блокадой и отклонением электрической оси сердца влево. В некоторых семьях определяется комбинация дефекта с синкопальными эпизодами и атриовентрикулярной блокадой I-II степени. Во всех семейных случаях порока дефект перегородки, как правило, имеет большие размеры. Дефект межпредсердной перегородки может сочетаться с хромосомными аномалиями: болезнь Дауна, кошачьего крика, трисомия 13, трисомия 18, триплоидия, синдром Тернера, XXXXY. Порок наблюдается при многих синдромах, обусловленных дефектом одного гена: Holt-Oram, Ellis-van Creveld, Williams, Robinovi

Открыгый атриовентрикулярный канал

составляет 2-3% всех ВПС. Риск повторного рождения ребенка с пороком сердца при обнаружении его у сибса составляет 1,5-8,7% и увеличивается до 14,3%, если пороком страдает один из родителей. В большинстве случаев порок имеет мультифак-ториальное наследование, однако известны семейные формы порока с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецес-сивным типами наследования. Установлена тесная ассоциация между открытым атриовентрикулярным каналом и болезнью Дауна, при которой частота порока достигает 50%. Аналогичный дефект сердца может наблюдаться у больных с синдромом Ивемарка и аутосомно-рецессивным типом наследования синдрома Ellis-van Creveld. Изолированные формні порока сердца часто сочетаются с аномалиями желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системні.

Надклапанный стеноз аорты

составляет 2-7% всех ВПС. Эмпирический риск повторного рождения ребенка с пороком сердца составляет от 0,8 до 4,9%. Наиболее часто надклапанный стеноз аорты наблюдается при синдроме Вильямса. Отдельные формы надклапанного стеноза аорты могут наследоваться аутосомно-доминантно с высокой пе-нетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Они возникают из-за мутации гена эластина (по данным молекулярного генетического анализа определяется делеция в гене), приводящей к сужению сосудов (Keating M.,1994). В отличие от синдрома Вильямса у больных отсутствуют лицевые аномалии («лицо эльфа»), нормальное умственное развитие, часто возникает постстенотическая аневризма аорты. Наряду с этим семейные случаи надклапанного стеноза аорты могут сочетаться с периферическими стенозами легочной артерии. Во всех случаях надклапанного стеноза аорты показано семейное обследование с применением допплерэхокардиографии. Последняя с высокой частотой выявляет латентные формні стенозирования аорты (скорость потока превышает 1,7 м/с).