Генетические и средовые аспекты врожденных пороков сердца
Здоровье малыша / Детская кардиология / Врожденные пороки сердца / Генетические и средовые аспекты врожденных пороков сердца
Страница 22

• Во время беременности женщины используют в среднем 8 лекарственных препаратов, прописанных врачом, и приблизительно столько же препаратов они «прописывают себе самостоятельно». Часто лекарства кажутся такими «обыденными» и «безвредными», что женщины даже не считают их за лекарственную терапию. Обязанностью врача в этом случае является не только знать тератогенный эффект самых часто применяемых препаратов, но и доводить эти знания до беременной, даже не дожидаясь ее вопросов. Любые лекарственные средства во время беременности должны применяться только после консультации с врачом.

Риск возникновения врожденных пороков сердца у братьев и сестер (Anderson R.C.)Таблииа 8

Таблииа 8

Риск возникновения врожденных пороков сердца у детей, родители которых сами имеют врожденные пороки сердца (%)• Обязательно должны быть приняты во внимание действие физических факторов

• Обязательно должны быть приняты во внимание действие физических факторов и профессиональ-ных вредностей на беременную и меры по их устранению.

• Должна: применяться меры по профилактике инфекционных заболеваний, однако, если заболевание возникло, врач должен знать, какие инфекции являются, а какие не являются тератогенами в отношении сердечно-сосудистой системні.

• Мерами профилактики врожденных пороков сердца являются ранняя диагностика порока у плода, которая осуществляется путем проведения трансвагинальной эхокардиографии и (по показаниям) кариотипирования в оптимальные сроки, а также своевременно начатое лечение.

Генетическая консультация

Если в семейном анамнезе одного из родителей имеются указания о наличии врожденных пороков сердца и/или других врожденных дефектов, то перед предстоящей беременностью должна быть рекомендована генетическая консультация. Врач, проводящий генетическую консультацию, должен выявлять весь комплекс аномалий развития в семейном анамнезе, а не только пороки сердечно-сосудистой системы, поскольку к настоящему времени описано достаточно много пороков развития сердца, которые имеют вы-явленный тип наследования и чаще всего сочетаются с характерными экстракардиальными аномалиями.

В случае изолированного врожденного порока сердца у ребенка (не ассоциированного с другими дефектами развития и без отягощенного кардиологического анамнеза) генетическая консультация может быть сведена к предоставлению информации о том, что риск развития порока сердца у сиблингов варьирует в зависимости от вида анатомиче -ского дефекта и составляет в среднем 3,5% (табл. 7,8).

Таблица 7

Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца

Наиболее эффективным методом пренатальной диагностики врожденных пороков сердца является проведение трансвагинальной эхокардиографии плода при сроке 12-16 недель гестации. Обязательно должно проводиться четырехкамерное сканирование сердца, а также сканирование выходных трактов желудочков.

Врожденные пороки сердца при проведении фетальной эхокардиографии в группе беременных с высоким риском выявляются с частотой 0,4% (Bronshtein М. е1 а1.,1993).

Показаниями для проведения фетальной эхокардиографии служат:

• Наличие у матери факторов риска развития врожден-

ных пороков сердца у плода:

-

возраст матери старше 35 лет;

-

наличие предшествующих спонтанных выкиды:-шей и(или) абортов;

-

наличие семейных сердечно -сосудистых заболеваний;

-

наличие наследственных заболеваний в семье;

-

многоводие;

-

несоответствие размеров плода и таза.

• Действие профессиональных и бытовых вредностей на

мать:

-

шум более 82 дБ;

-

текстильная пыль;

-

контакт с лаками, красками, ядохимикатами.

• Соматические заболевания матери во время беременности:

-

сахарный диабет;

-

эпилепсия;

-

артериальная гипертензия;

-

системная красная волчанка;

-

фенилкетонурия, фенилаланинемия у матери (уровень в крови более 16 мг/100 мл).

• Инфекционные заболевания матери во время беременности:

-

краснуха;

-

токсоплазмоз;

-

инфекции, вызванные вирусами герпеса 1 и 2.

Таблица 9

Результатні исследования материалов, полученных при амниоцентезе• Злоупотребление алкоголем во время беременности,

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24