Генетические и средовые аспекты врожденных пороков сердцаЗдоровье малыша / Детская кардиология / Врожденные пороки сердца / Генетические и средовые аспекты врожденных пороков сердцаСтраница 22
• Во время беременности женщины используют в среднем 8 лекарственных препаратов, прописанных врачом, и приблизительно столько же препаратов они «прописывают себе самостоятельно». Часто лекарства кажутся такими «обыденными» и «безвредными», что женщины даже не считают их за лекарственную терапию. Обязанностью врача в этом случае является не только знать тератогенный эффект самых часто применяемых препаратов, но и доводить эти знания до беременной, даже не дожидаясь ее вопросов. Любые лекарственные средства во время беременности должны применяться только после консультации с врачом.
Риск возникновения врожденных пороков сердца у братьев и сестер (Anderson R.C.)
Таблииа 8
Риск возникновения врожденных пороков сердца у детей, родители которых сами имеют врожденные пороки сердца (%)
• Обязательно должны быть приняты во внимание действие физических факторов и профессиональ-ных вредностей на беременную и меры по их устранению.
• Должна: применяться меры по профилактике инфекционных заболеваний, однако, если заболевание возникло, врач должен знать, какие инфекции являются, а какие не являются тератогенами в отношении сердечно-сосудистой системні.
• Мерами профилактики врожденных пороков сердца являются ранняя диагностика порока у плода, которая осуществляется путем проведения трансвагинальной эхокардиографии и (по показаниям) кариотипирования в оптимальные сроки, а также своевременно начатое лечение.
Генетическая консультация
Если в семейном анамнезе одного из родителей имеются указания о наличии врожденных пороков сердца и/или других врожденных дефектов, то перед предстоящей беременностью должна быть рекомендована генетическая консультация. Врач, проводящий генетическую консультацию, должен выявлять весь комплекс аномалий развития в семейном анамнезе, а не только пороки сердечно-сосудистой системы, поскольку к настоящему времени описано достаточно много пороков развития сердца, которые имеют вы-явленный тип наследования и чаще всего сочетаются с характерными экстракардиальными аномалиями.
В случае изолированного врожденного порока сердца у ребенка (не ассоциированного с другими дефектами развития и без отягощенного кардиологического анамнеза) генетическая консультация может быть сведена к предоставлению информации о том, что риск развития порока сердца у сиблингов варьирует в зависимости от вида анатомиче -ского дефекта и составляет в среднем 3,5% (табл. 7,8).
Таблица 7
Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца
Наиболее эффективным методом пренатальной диагностики врожденных пороков сердца является проведение трансвагинальной эхокардиографии плода при сроке 12-16 недель гестации. Обязательно должно проводиться четырехкамерное сканирование сердца, а также сканирование выходных трактов желудочков.
Врожденные пороки сердца при проведении фетальной эхокардиографии в группе беременных с высоким риском выявляются с частотой 0,4% (Bronshtein М. е1 а1.,1993).
Показаниями для проведения фетальной эхокардиографии служат:
• Наличие у матери факторов риска развития врожден-
ных пороков сердца у плода:
-
возраст матери старше 35 лет;
-
наличие предшествующих спонтанных выкиды:-шей и(или) абортов;
-
наличие семейных сердечно -сосудистых заболеваний;
-
наличие наследственных заболеваний в семье;
-
многоводие;
-
несоответствие размеров плода и таза.
• Действие профессиональных и бытовых вредностей на
мать:
-
шум более 82 дБ;
-
текстильная пыль;
-
контакт с лаками, красками, ядохимикатами.
• Соматические заболевания матери во время беременности:
-
сахарный диабет;
-
эпилепсия;
-
артериальная гипертензия;
-
системная красная волчанка;
-
фенилкетонурия, фенилаланинемия у матери (уровень в крови более 16 мг/100 мл).
• Инфекционные заболевания матери во время беременности:
-
краснуха;
-
токсоплазмоз;
-
инфекции, вызванные вирусами герпеса 1 и 2.
Таблица 9
Результатні исследования материалов, полученных при амниоцентезе