ChildCareInfo

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Синдром Эдвардса является второй по частоте встречаемости трисомией у человека. Большинство случаев синдрома возникает вследствие нарушения мейотического деления. Частота возникновения заболевания строго коррелирует с возрастом матери. Рутинная пренатальная диагностика беременных старше 34 лет позволила бы своевременно диагностировать все возможные аутосомные трисомии плода. Однако тестированию подвергаются менее 50% бе-ременных этой возрастной группы. Проведение пренаталь-ной диагностики трисомий у беременных старше 34 лет позволило значимо снизить частоту встречаемости синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Несмотря на то что тяжесть клинических проявлений заболевания должна была бы результироваться со смертью больного в течение первых месяцев жизни, некоторые пациенты доживают до 1 года, а в редких случаях и до подросткового возраста (хотя в таких ситуациях речь идет, как правило, о нераспознанном мозаицизме).

Центральная нервная система при данных синдромах поражается в значительно большей степени, чем при синдроме Дауна, и поддержание жизненных функций требует постоянной помощи врачей.

Врожденные пороки сердца диагностируются приблизительно у 90% больных и, как правило, приводят клетально-му исходу. Комплексность пороков в виде диспластических изменений клапанов (которые, однако, редко бывают гемо-динамически значимыми), открытого артериального протока и персистирования передней левой полой вены наибо -лее характерны. Типично увеличение правого желудочка, причем не только из-за лево-правого сброса крови, но и вследствие легочной гипертензии, которая возникает из-за аномалий развития сосудов легких. Так же как и при синдроме Дауна, транспозиции магистральных сосудов обычно не наблюдается. Диагноз врожденного порока сердца устанавливается с помощью эхокардиографии, сложные инвазивные процедуры при синдроме Эдвардса обычно не требуются.

Трисомия 13 (Синдром Патау)

Синдром Патау наблюдается у 0,01% всех живорожденных детей и со значительно большей частотой регистрируется среди мертворожденных и при спонтанных абортах.

Выживаемость в пределах нескольких недель крайне редка. Смерть наступает вследствие тяжелой полиорганной патологии, в частности, тяжелого поражения сердца. Сердечно-сосудистые аномалии при трисомии 13 встречаются немного реже, чем при трисомии 18 и выражаются в совсем другом спектре нарушений. Наиболее часто встречаются изолированные септальные пороки. Декстрокардия и двустворчатые полулунные клапаны встречаются в сочетании с другими пороками сердца.

Больные, прожившие более месяца, обычно имеют генетический мозаицизм.

Синдром Тернера

Приблизительно у одной из 2500 девочек недостает одной Х-хромосомы и кариотип в таком случае выглядит как 45,Х. Частота выявления кариотипа 45,Х (без мозаицизма) значительно выше среди плодов, подвергшихся спонтанному аборту. Среди них кариотип 45,Х составляет чуть менее 2% от всех случаев. Клинический фенотип при заболевании может значительно варьировать, превалируют стертые клинические случаи. При синдроме Тернера нередко наблюдается мозаицизм, при этом фенотип может быть стертым. В некоторых случаях говорят о частичном синдроме Тернера.

Среди больных с кариотипом 45,Х частота выявления врожденных пороков сердца варьирует, по данным различ-ных исследований, от 20% до 50% в зависимости от того, кем был поставлен диагноз: кардиологом или генетиком. Среди больных синдромом Тернера, диагноз которым установлен кардиологом после выявления порока сердца, описывается более высокая частота встречаемости пороков сердца, чем у больных синдромом Тернера, диагноз которым установил генетик. 50-70% больных с пороком сердца имеют клинически значимую коарктацию аорты (чаще постдуктальную форму). Поскольку в настоящее время неинвазивные допп-лер-эхокардиографические методы диагностики врожден-ных пороков сердца стали общедоступными, можно ожидать некоторого увеличения частоты встречаемости врожденных пороков сердца у больных с синдромом Тернера. Помимо коарктации аорты, у пациентов может наблюдаться целый спектр других изолированных или сочетанных сердечно-со-судистых аномалий. Большинство из них связано с аномальным кровотоком в левых отделах сердца. Двухстворчатый аортальный клапан и дилатация корня аорты сочетаются с высоким риском развития расслаивающей аневризма: восходящей аорты, поскольку при синдроме Тернера гистологически определяется дефект строения коллагеновых волокон. Причем подобное осложнение может развиться даже без наличия у больного коарктации аорты или гипоплазии левого желудочка. Частичный аномальный дренаж легочных вен сочетается с дефектом межпредсердной перегородки.