ChildCareInfo

• Злоупотребление алкоголем во время беременности,

• Употребление лекарств:

-

антиконвульсанты;

-

гормональные препараты;

-

талидомид.

• Врожденные пороки сердца у родственников первой степени родства.

Пренатальная диагностика служит для выявления пора-женности плода генетическим заболеванием в семье, которая имеет повышенный риск возникновения данного генетического заболевания у потомства. В большинстве случаев (95% всех проводимых исследований по пренатальной диагностике) результаты теста отрицательные, т.е. плод оказывается непораженным. Это позволяет значительно уменьшить беспокойство матери о здоровье плода и тем самым положительно влияет на ход беременности. Если же плод оказывается больным (положительный результат теста), у родителей обтічно имеется вполне достаточно времени, чтобы определиться с исходом данной беременности.

Показания к проведению пренатальной диагностики

• Наиболее частым показанием для пренатальной диагностики является возраст матери к моменту беременности. Общеизвестно, что больший риск возникновения трисомии у плода имеют так называемые «старо-родящие» матери. Однако до настоящего времени нет четких общепринятых границ возраста матери, при котором следует особенно бояться появления у плода генетического заболевания. Большинство медицинских центров используют в качестве критерия возраст 35 лет. Так, риск появления аутосомной трисо -мии у плода (по данным исследования материала, полученного при амниоцентезе) возрастает с 0,9% у матерей в возрасте 35 лет до 7,8% у матерей 43-44 лет. Цифры могут разниться по различным публикациям в два раза. Причиной этого являются трудности учета данных из -за поздних абортов и рождения детей с хро -мосомными аномалиями, которым до рождения не была проведена пренатальная диагностика. Если в семье уже есть ребенок с трисомией, риск повторного рождения больного ребенка повышается на 0,5% у матерей до 35 лет и пропорционально возрастному риску у матерей более старшего возраста. Родители, уже имеющие ребенка с генетическим заболеванием, проявляют особую обеспокоенность рождением второго больного ребенка, поэтому практически 100% семей в подобных обстоятельствах обязательно проводят пренатальную диагностику. Наибольший риск возникновения хромосомных ано -малий плода имеют родители-носители сбалансированных транслокаций. Среди этой гетерогенной группы у 15% плодов диагностируются анеуплоидии как результат нестабильности генома. Другим показанием для проведения пренатальной диагностики является определение пола плода у матери, являющейся носителем Х-сцепленного заболевания. Пренатальная диагностика биохимических дефектов определяется путем исследования энзим-специфической активности в культуре клеток, полученных при амниоцентезе у матерей, страдающих хроническими биохимическими расстройствами. Исследование энзимной активности клеток, непосредственно полу-ченных при амниоцентезе (без выращивания культуры клеток), малоинформативно из-за малого количества получаемых при исследовании клеток. Более редкой возможностью пренатальной диагностики биохимических нарушений является молекулярно-генетическое исследование для выявления мутации генов, ответственных за данное нарушение. В некоторых случаях производится определение содержания в организме продукта гена (в основном фермента). К сожалению, на настоящий момент известно весьма ограниченное количество заболеваний с четко установленным геном, ответственным за его развитие. Пренатальная диагностика дефектов нейрональной трубы производится путем исследования альфа-фетоп-ротеина в амниотической жидкости. Повышение количества альфа-фетопротеина в амниотической жидкости также наблюдается и при целом ряде других заболеваний: врожденном нефрозе, омфалоцеле, синдроме Тернера, обструкции гастроинтестинального тракта, сакро-кокцигеальной тератоме. Не все дефектні нейрональной трубы возможно диагностировать пренатально. Также следует помнить, что в ряде случаев альфа-фетопротеин может быть ложно-повышенным при здоровом плоде. Для повышения специфичности исследования рекомендуется наравне с альфа-фетопротеином исследовать активность ацетилхолинэстеразы. Во многих странах мира введенні скрининговые исследования альфа-фе-топротеина у беременных. Мультицентровые исследо -вания, проведенные в Великобритании, показали, что благодаря этому скрининговому исследованию выявля-ют 80% плодов с дефектом нейрональной трубы. В этих исследованиях было показано также, что малое количество альфа-фетопротеина выявляется при трисомии плода, особенно при трисомии 21. Интересно: результаты исследований альфа-фетопроте-ина у беременных в Калифорнии. Из 220 000 обследо-ванных у 2,5% беременных был выявлен высокий риск наличия дефекта нейрональной трубы у плода и у 2,6% был аномально низкий уровень альфа-фетопротеина. В последующем по результатам исследования было выявлено, что среди обследованных 3,5% плодов имели дефекты нейрональной трубы и 0,6% — трисомию 21.