ChildCareInfo

Kоарктация аорты

наблюдается с частотой 1 на 4000 детей и составляет 6% среди всех ВПС. Порок относительно чаще наблюдается у мальчиков, чем у девочек в соотношении 1,7:1. В 85% случаев коарктация аорты сочетается с аномалией развития полулунного клапана (двустворчатый аортальный клапан). Повторный риск рождения ребенка с пороком составляет 0,6-3,6% (за исключением синдрома Тернер) и увеличивается до 7,7%, если пороком сердца страдает один из родителей. Известны семейные случаи порока с передачей дефекта от отца к сыну. Порок часто ассоциируется с генетическими синдромами Goldenchar, Meckel-Gruber. Cообщeны семейные случаи коарктации дуги аорты в сочетании с птозом, сенсоневральной глухотой и бронхиальной астмой (Cornel G. et al.,1987). В большинстве семейные случаи порока наследуются аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью (Gerboni S. et al., 1993).

Стеноз легочной артерии

встречается в 6,8-9% всех пороков сердца. Эмпирический риск повторного рождения ребенка с пороком составляет 1,5-2,7% и увеличивается до 3,8%, если пороком страдает один из родителей. Известны семейные формы порока с наследованием данной аномалии в трех поколениях. В ассоциации с хромосомными ано -малиями стеноз легочной артерии наиболее часто встречается при 9р- синдроме. Стеноз легочной артерии наблюдается при следующих генетических синдромах: Watson, Meckel-Gruber, Carpenter, Noonan, Williams, Allagille.

Тетрада Фалло

наблюдается с частотой 9,6 на 10 000 но-ворожденных, составляет 5-12% всех ВПС и 50-75% синих пороков. Риск повторного рождения ребенка с пороком сердца составляет 1,5-3,0%, при наличии порока у одного из родителей увеличивается до 4,3%. Сообщены семейные случаи тетрады! Фалло, которые в сочетании с другими аномалиями формируют симптомокомплекс наследственного синдрома.

Тетрада Фалло и клинодактилия З пальца

Клиническая симптоматика порока сердца сочетается с минорными краниофациальными аномалиями, клино-дактилией 5 пальца, преаурикулярным завитком. Тип наследования — аутосомно-доминантный с мужской трансмиссией.

Тетрада Фалло и глаукома

Клиническая симптоматика порока сочетается с глаукомой. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Семейный вариант тетрады Фалло с атрезией легочной артерии

Клиническая симптоматика. Порок сопровождается крайней формой обструкции правого желудочка (атрезия клапанов легочной артерии, выраженная гипоплазия или атрезия легочной артерии). Тип наследования — аутосо-мно-рецессивный.

Тетрада Фалло, гипертелоризм и гипоспадия

Клиническая симптоматика порока сочетается с гипер-телоризмом и гипоспадией. Тип наследования — аутосо-мно-рецессивный.

Тетрада Фалло и акроцефалополисиндактилия

Распознавание данных синдромов имеет большое значение, касающееся определения повторного риска рождения ребенка с тетрадой Фалло.

Транспозиция магистральных сосудов

наблюдается с частотой 4,8 на 10 000 новорожденных. Эмпирический риск повторного рождения ребенка с пороком сердца составляет около 2%.

Аномалия Эбштейна

(Ebstein) — врожденный порок сердца, характеризующийся дисплазией и смещением ство -рок трикуспидального клапана в полость правого желудочка, встречается с частотой 5,2 на 100 000 живорожденных, в 38,3% случаев сочетается с другими пороками сердца ив 19,1% — с экстракардиальными аномалиями (Correa-Villasenor A., 1994). Характерно сочетание аномалии Эб-штейна с различными нарушениями ритма сердца и проводимости: суправентрикулярной тахикардией, синдромом WPW тип В, атриовентрикулярной блокадой. Порок составляет 0,5-1% от всех ВПС. Риск повторного рождения ребенка с пороком сердца составляет 1% (odds ratio — 8,2 при 95% доверительном интервале).

Сообщены семейные варианты порока с аутосомно-до-минантным типом наследования. У этих больных с большой частотой определяются легкие скелетные аномалии (ограничение разгибания пальцев рук, наружная ротация пятых пальцев ног) (Balaji S.).

Общий артериальный ствол.

Эмпирический риск повторного рождения ребенка с пороком сердца составляет около 1%. Порок в 16% случаев сочетается с синдромом DiGeorge (DGS). Сообщены семейные случаи порока с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Гипоплазия левого желудочка

наблюдается с частотой 0,8 на 10 000. Риск повторного рождения ребенка с пороком сердца составляет около 2%. Женщины, страдающие фе-нилкетонурией, с высокой частотой рождают детей с гипоплазией левого желудочка. Известны семейные случаи порока с аутосомно-рецессивным типом наследования. Этот порок наблюдается при хромосомных аномалиях.