ChildCareInfo

• Отсутствием четких показаний к коррекции сердеч-но-сосудистых нарушений у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера на ранних и развернутых стадиях заболевания и данных контролируемых исследований по применению лекарств, действующих на сердечно-сосудистую систему. Попытки медикаментозной коррекции кардио-миопатических и гемодинамических нарушений у пациентов с миопатиями Дюшенна/Беккера проводились только на стадии сердечной недостаточности (назначение сердечных гликозидов, диуретиков, препаратов калия, блокаторов ангиотензин конвертирующего фермента). Однако введение даже только этого курса терапии позволило с 60-х до 90-х годов продлить жизнь пациентам с прогрессирующей мышеч-ной дистрофией Дюшенна с 19 до 22 лет (G.Nigro сі а1., 1993). Попыток выявления и коррекции нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы у пациентов на ранних стадиях заболевания не проводилось, несмотря на то что кардиологическое лечение способствует продлению срока самостоятельной ходьбы, а это жизненно важно для больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна и Беккера (радикальное лечение — пересадка мио-бластов — наиболее эффективна у больных, не утративших способности к самостоятельной ходьбе).

Уже в 70-х годах XX века внимание исследователей привлек тот факт, что, несмотря на выраженные изменения в скелетной мускулатуре, слабость дьIхательных мышц и дыхательную недостаточность (это, по мнению исследователей, должно было стать основной причиной летального исхода), на первое место в структуре смертности при дан-ны

х нозологиях стали вві

ходить миокардиальны

е причины. По данным G.Nigro сі а1. (1993), с 1968 по 1993 год частота миокардиальных причин смерти возросла у пациентов с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна и Беккера с 44 до 66%; среди них 12% пациентов с миопатией Дюшенна и 22% пациентов с миопатией Беккера умерли от внезапной сердечной смерти. В то же время смертность от дыхательной недостаточности вследствие слабости дыха-тельных мышц значительно снизилась благодаря широкому внедрению в практику миниатюрных аппаратов спонтанного дыхания под повышенным парциальным давлением (см. табл. 1).

Патогенез

У больных дистрофинопатиями поражение сердечно-сосудистой системні

может быть первичным, вторич-ным и смешанного генеза.

В настоящее время ученые выделяют три основные причинні первичного

вовлечения сердечно-сосудистой системы в патологический процесс при прогрессирующей мышеч-ной дистрофии (ПМД) Дюшенна (однако окончательного взгляда на проблему пока еще нет):

• Дефицит дистрофина в кардиомиоцитах, вставочных дисках и волокнах Пуркинье, обусловленный генетическим дефектом.

• Дефицит дистрофинассоциированного гликопротеи -на и других дистрофинассоциированных белков в сердечной мышце (Roberds S.L. et al.,1993).

• Наличие у больных миопатией Дюшенна особого генетически детерминированного варианта строения ангиотензин конвертирующего фермента (Reynolds M.V. et al.,1993).

Вторичное

поражение сердечной мышцы при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна возникает вследствие:

• Легочной гипертензии, которая формируется вследствие слабости дыхательных мышц. Это приводит к развитию правожелудочковой недостаточности.

• Сниженной потребности организма в достаточном сердечном выбросе из-за гипоактивности скелетной мускулатуры. Это приводит к снижению массы миокарда левого желудочка.

Наконец, смешанный

генез поражения сердечной мышцы при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна объясняется наличием вторичных факторов на фоне уже развившейся кардиомиопатии.