ChildCareInfo

В основном исследования 80-х — 90-х годов охватывают группы больных со средним возрастом около 13 лет при миопатии Дюшенна и около 20 лет при миопатии Беккера, т.е. период ярких клинических проявлений заболевания, сопровождающийся выраженной атрофией мышц. Комплексных исследований сердечно-сосудистой системы на более ранних стадиях болезни практически не проводилось.

Лечение

В целом подходы: к лечению сердечно-сосудистых нарушений у больных миопатией Дюшенна/Беккера описаны выше. Отдельно следует остановиться на возможностях кардиохирургического лечения.

Имплантация искусственного водителя ритма у больных миопатией Дюшенна и Беккера производится крайне редко, поскольку наличие электродов в правом желудочке может провоцировать возникновение тяжелых желудочковых аритмий. В то же время больным прогрессирующей мы-шечной дистрофией Эмери-Дрейфусса необходимо уже в первой декаде жизни следить за нарушениями ритма сердца и определять при необходимости показания к подшиванию электрокардиостимулятора.

Всем больным прогрессирующей мышечной дистрофией, находящимся в крайней стадии течения кардиомиопа-тического процесса, при котором медикаментозная терапия сердечно-сосудистых нарушений не дает желаемого эффекта, необходимо определять показания для проведения операции трансплантации сердца. Критерием для операции трансплантации сердца у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера является снижение сократительной способности миокарда левого желудочка менее 25% с явлениями неконтролируемой застойной сердечной недостаточности.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфус-са — Х-сцепленная наследственная дегенеративная мышечная дистрофия, характеризующаяся мышечной слабостью и прогрессирующей атрофией мышц без вовлечения в процесс нервной системні. Развитие сгибательных контрактур в локтевых суставах в раннем возрасте, умеренно выраженный pectus excavatum, поражение сердечно-сосудистой системні с развитием тяжелых нарушений ритма сердца и проводимости, а также отсутствие выраженных псевдогипертрофий, умственной отсталости и преимущественное поражение мышц предплечья позволяют четко разграничить миопатию Эмери-Дрейфусса от миопатии Дюшенна/Беккера.

Первое описание заболевания принадлежит Dreifuss J.R. и Hogan G. (1961), а также Emery А.Е.Н. и Dreifuss J.R. (1966). Они описали семью, в которой 8 родственников в 3 поколениях страдали миопатией, передающейся Х-сцеп-ленным путем, причем клинические проявления заболевания отличались от миопатии Дюшенна/Беккера.

Emery A. E. H. (1987) выделил следующие три основных критерия заболевания:

• Медленно прогрессирующая мышечная слабость с первичным поражением мышц плеча и перонеь-ных мышц.

• Раннее развитие контрактур локтевых суставов, ахилловых сухожилий и тугоподвижность мышц шеи.

• Нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы (нарушения ритма и проводимости сердца, кар-диомиопатия).

Помимо этих признаков к критериям диагноза относятся Х-сцепленный рецессивный характер наследования, дебют в возрасте 4-15 лет и медленно прогрессирующее течение.

Этиология.

Причиной заболевания является мутация гена, локализованного в дистьной части Xq28. Ген небольшой — протяженностью всего 2 kb, состоит из 6 экзонов и 5 интронов. Продукт гена — белок эмерин, состоящей из 254 аминокислот, локализуется в ядерной мембране клеток ске-летных мышц, сердца и головного мозга (Bione S. et al., 1994). Функция данного белка до сих пор недостаточно ясна (Toniolo D., 2001). В настоящее время описано более 70 мутаций данного гена, которые приводят к развитию заболевания Ellis J.A. (1999).