ChildCareInfo

Патогенетические механизмы

течения патологического процесса в сердечной мышце при ПМД также еще далеки от окончательного понимания. Наиболее вероятными на настоящий момент представляются следующие патогенетические пути реализации генетического дефекта: отсутствие или резкий дефицит какого -либо из структурных бел -ков приводит к дефекту строения кардиомиоцита. Первичный дефект строения сердечной мышцы ведет к легкости повреждения кардиомиоцитов даже при обычной физиоло -гической нагрузке на сердечную мышцу. Повреждение клеток на фоне первичного дефекта их строения лишь в малой степени может быть восполнено за счет процессов регенерации. В большинстве случаев повреждение клетки приводит к ее некрозу, который сопровождается асептической воспалительной реакцией и выделением цитокинов. Цито-кины и факторы роста, высвобождающиеся в результате воспалительных реакций, стимулируют пролиферацию фи-бробластов и разрастание соединительной ткани, что ведет к фиброзу.

Такой механизм повреждения сердечной мышцы характерен для всех форм ПМД, а вот темпы фиброзирования миокарда различны: наиболее быстро процесс протекает при ПМД Дюшенна. ПМД Беккера характеризуется постепенным развитием фиброза. В обоих случаях развивается диффузный фиброз сердечной мышцы, который изначально локализуется, как правило, в области задней стенки левого желудочка. В дальнейшем фиброз распространяется на весь миокард левого, а потом и правого желудочков. Именно раннее фиброзирование, по-видимому, препятствует развитию выраженной кардиомегалии даже при резком снижении сократительной способности миокарда у этих больных.

У больных ПМД Эмери-Дрейфусса фиброзирование сердечной мышцы идет медленнее, а компенсаторные процессы гипертрофии кардиомиоцитов настолько активны, что приводят к утолщению миокарда. Функциональные возможности сердечной мышцы остаются сохранными на протяжении нескольких десятилетий. Характер фиброза при ПМД Эмери-Дрейфусса особый — сначала наблюдается достаточно быстрое фиброзирование правого предсердия, из-за чего оно резко дилатируется, затем — левого, и на этом фоне происходит также мелкоочаговый фиброз в области межжелудочковой перегородки. Плотность гиперэхо -генных образований может варьировать от плотности клапанов до почти кальцинатов. Размер фиброзных включений достигает 5 мм в диаметре. По нашим наблюдениям, именно очаговое фиброзирование миокарда в области межжелудочковой перегородки сопровождается выраженными нарушениями ритма и проводимости сердца.

У больных ПМД Ландузи-Дежерина развитие дилатаци-онной или гипертрофической кардиомиопатии наблюдается значительно реже, чем при миопатии Дюшенна/Беккера или Эмери-Дрейфусса. Однако, по данным наших наблюдений (более 20 больных), у них диагностируются выражен-ные соединительнотканные нарушения (резкая дилатация синусов Вальсальвы вплоть до формирования аневризматических выпячиваний, пролабирование створок митрального и трехстворчатого клапанов с наличием регургитации), на фоне которых впоследствии может возникать дилатация желудочков сердца.

Многообразие форм ПМД Эрба-Ротта, а также недавнее появление возможности ДНК-диагностики заболевания не позволяют в настоящее время с точностью говорить о вариантах поражения сердечной мышцы у таких больных.

Течение кардиомиопатий у больных нервно-мышечны-ми заболеваниями, как правило, неуклонно и медленно прогрессирующее.

Клинические проявления

сердечно-сосудистых нарушений при ПМД разнообразна: как по спектру аномий, так и по степени тяжести. У больных ПМД Эмери-Дрейфусса наиболее часто в ранних стадиях заболевания выявляется гипертрофическая кардиомиопатия, в поздних — дилата-ционная с развитием застойной сердечной недостаточности (Buckley A. E. et al., 1999). Помимо этого могут возникать различные нарушения ритма и проводимости сердца: пред-сердная и желудочковая экстрасистолия, мерцание или трепетание предсердий, периоды узлового ритма, синдром слабости синусового узла, атриовентрикулярная блокада с возможным развитием приступов Морганьи-Адамса-Стокса, пароксизмальная тахикардия, паралич предсердий (Белозеров Ю.М., Страхова О.С., 2000). Сердечно-сосудистые нарушения выявлены у всех наблюдаемых нами боль-ных ПМД Эмери-Дрейфусса (7 больных).