ChildCareInfo

Спектр сердечно-сосудистых нарушений у больных ПМД Дюшенна/Беккера на ранних стадиях включает выраженную синусовую тахикардию, предсердную экстрасисто-лию, признаки миокардиального фиброза (глубокий зубец Q в левых груддаїх отведениях), фиброза предсердий (прогрессирующее укорочение интервала PQ), эндомиокарди-ального фиброза (прогрессирующее удлинение интервала QT). При развернутой клинической картине заболевания диагностируется дилатационная кардиомиопатия, а также легочная гипертензия (Страхова О.С., 1999). Частота выявления сердечно-сосудистых нарушений у больных ПМД Дюшенна/Беккера приближается к 100%.

Следует отметить, что при определенной локализации делеции гена дистрофина (в центромерной области локуса прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна или между первым экзоном и интроном — Thierfelder L., 1998) дилатационная кардиомиопатия может развиться без каких-либо клинических проявлений миопатического синдрома. Молекулярные исследования показали, что при такой мутации страдает синтез NH2-термина белка дистрофина и не происходит синтез дистрофина сердечной мыш-цы, в то время как дистрофин скелетной мышцы синтезируется в полном объеме (Gertz E.W., 1993). Дилатационная кардиомиопатия со сходными клиническими проявлениями может развиваться также у женщин-носителей поврежденного гена (Arbustini E., 2000).

Лечение

сердечно-сосудистых нарушений при ПМД должно быть дифференцированным в зависимости от нозологической формні, стадии заболевания и спектра выявляе-мых аномий. Однако есть некоторые общие аспекты. Терапия сердечными гликозидами даже при развитии застойной сердечной недостаточности имеет весьма малую эффективность у больных ПМД. Сомнительную эффективность показывает применение ингибиторов ангиотензин конвертирующего фермента (капотен).

Для терапии сердечно-сосудистых нарушений у больных ПМД Дюшен-на/Беккера наиболее эффективно использование бета-бло-каторов (атенолол), предуктала, цитохрома-С, L-карнитина и коэнзима Q10.

У больных ПМД Эмери-Дрейфусса для коррекции нарушений ритма сердца (включая мерцание-трепетание предсердий, пароксизмальную тахикардию, экстрасистолию) эффективно назначение больших доз препаратов калия (панангин) наряду с высокими дозами L-карнитина и коэнзима р10. Следует отметить, что больные ПМД Эмери-Дрейфусса, как правило, имеют противопоказания к назначению антиаритмических препаратов (атриовентрикулярная блокада и длительные паузы ритма). Больным ПМД Ландузи-Дежерина при наличии выражен-ных соединительнотканных нарушений на фоне учащенно -го ритма рекомендовано назначение атенолола в сочетании с кардиотрофической терапией (солкосерил,

L-карнитин) и витаминотерапией.

Лечение больных с кардиомиопатией, развивающейся на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии, имеет некоторые особенности по сравнению с терапией больных изолированной кардиомиопатией. Применение симптоматической терапии препаратами дигиталиса в сочетании с мочегонными препаратами практически не приводит к увеличению сократительной способности миокарда. Больным с дилатационной кардиомиопатией и сопутствующей сердечной недостаточностью возможно назначение сердечных гликозидов (дигоксин, обычно не более 0,05 мг 2 раза в сутки) в минимальных терапевтических дозах и диуретиков (чаще всего фуросемид) — до 25 мг в сутки (в зависимости от степени проявлений отечного синдрома). Однако следует отметить, что исключительно симптоматическая коррекция сердечной недостаточности сердечными гликозидами и диуретиками у больных прогрессирующей мышечной дистрофией хотя и позволяет временно улучшить состояние пациента, тем не менее не способствует продлению срока жизни.