ChildCareInfo

В связи с наличием сердечно-сосудистых нарушений практически у всех больных ПМД Эмери-Дрейфусса важное значение в терапии придается их коррекции. При кар-диомиопатических нарушениях в виде симметричной гипертрофии сердечной мышцы хороший эффект наблюдается при назначении L-карнитина в дозе 300-1000 мг в сутки в сочетании с коэнзимом р10 в дозе 60-100 мг в сутки курсами по 3 месяца (2-3 курса в год) или при назначении предуктала по 20 мг 2-3 раза в день в течение 3 месяцев (2 курса в год). На фоне лечения нормализуются процессы реполяризации в миокарде, не наблюдается прогрессирования гипертрофии, сокращаются размеры предсердий.

В случае развития трепетания предсердий возможно применение блокаторов кальциевых каналов (изоптин, ве-рапамил), однако эффективность этой группы препаратов у наблюдаемых нами больных была невелика. При наличии хронической непароксизмальной тахикардии, экстрасисто -лии у больного рекомендуется назначение амиодарона или Р-блокаторов (при отсутствии противопоказаний).

Хороший стойкий эффект при развитии трепетания предсердий на фоне брадикардии, пауз ритма более 2 секунд и ранее наблюдавшейся атриовентрикулярной блокады:

1 степени оказывает назначение больших доз препаратов калия (панангин в дозе 8 таблеток в сутки в течение 14 дней с последующим снижением дозы до 6 таблеток в сутки на

2 месяца). После проведения данного курса лечения двум наблюдавшимся нами больным ПМД Эмери-Дрейфусса с трепетанием предсердий стойкое восстановление синусового ритма сердца продолжалось более 6 месяцев.

Развитие полной атриовентрикулярной блокады: требует решения вопроса об имплантации электрокардиостимулятора. Четких ранних показаний к данному виду хирургического лечения для больных ПМД Эмери-Дрейфусса не разработано. Не вызывает сомнения, что наличие брадикар-дии с развитием пресинкопальных или синкопальных состояний, пауз синусового ритма более 3 секунд, а также приступов Морганьи-Адамса-Стокса является абсолютным показанием к имплантации электрокардиостимулятора. Вопрос осложняется сочетанным характером нарушений ритма и проводимости сердца у данного контингента больных, что нередко требует одновременной имплантации электрокардиостимулятора и дефибриллятора.

Тугоподвижность шейного отдела позвоночника у больных миодистрофией Эмери-Дрейфусса, а также высокий риск внезапной сердечной смерти вследствие жизнеугро-жаемых аритмий определяют трудности в анестезиологии таких больных (например, для проведения оперативного лечения контрактур локтевых суставов и других ортопедических операций). Aldwinckle и Carr считают, что применение ларингеальной маски может решить проблемы интубации, а длительная эпидуральная блокада способствует адекватной анестезии больного.

ПМД Эмери-Дрейфусса — заболевание, довольно редко диагностируемое в детском возрасте, несмотря на своеобразие клинических проявлений. Нередко в первой и даже во второй декаде жизни больные наблюдаются ортопедом или кардиологом. В то же время своевременная диагностика заболевания имеет первостепенное значение для предотвращения жизнеугрожаемых состояний, определения показаний для имплантации электрокардиостимулятора и для продления периода активной жизнедеятельности у боль-ных ПМД Эмери-Дрейфусса.

Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршманна-Штейнерта-Баттена

Болезнь впервые описана в России Г.И.Россолимо в 1901 году. Позднее H.Steinert и EF.Batten (1909) независимо друг от друга дали подробное описание клинической картинзі.

Частота

— 1:8000 популяции Европы (P.S.Harper, 1989). Что касается частоты представленности заболевания среди мужчин и женщин, то по одним данным мужчины болеют в 3 раза чаще женщин, по другим — одинаково часто.