ChildCareInfo

Самый ранний возраст пациента, перенесшего имплантацию электрокардиостимулятора (из описываемых групп больных), — 20 лет. При этом авторы обращают внимание, что больной на момент проведения операции еще мог заниматься тяжелым физическим трудом. Несмотря на отсутствие заметной атрофии мышц, больной имел значимое повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Контрактуры у данного пациента впервые появились в 13-летнем возрасте.

Еще одной серьезной жизнеугрожаемой кардиологической проблемой у больных ПМД Эмери-Дрейфусса является постепенное развитие паралича предсердий (Buckley A. E. et al., 1999). Данное состояние характеризуется прогрессирующим снижением электрической активности предсердий вплоть до полного исчезновения Р зубца на ЭКГ и сопровождается прогрессирующим снижением механической активности предсердий (при допплерографии потоков с митрального и трехстворчатого клапанов постепенно снижается и полностью исчезает предсердная волна). Ангиография предсердий выявляет полное отсутствие их сократимости. Следует отметить, что среди всех больных с параличом предсердий 33% составляют пациенты с ПМД Эме-ри-Дрейфусса. Развитию паралича предсердий часто предшествует трепетание или мерцание предсердий.

Данные лабораторных, функциональных и инструменталь-ных методов исследования.

Активность креатинфосфокина-зы умеренно повышена. Также отмечается умеренное или значительное повышение активности лактатдегидрогеназы и альдолазы в сыворотке крови. С возрастом активность ферментов понижается.

На ЭКГ регистрируются различные нарушения ритма и проводимости сердца: брадикардия, атриовентрикулярная блокада I-III степени, экстрасистолия с узким и/или широким QRS комплексом, трепетание предсердий, пароксизмы тахикардии с различной морфологией желудочкового комплекса.

Эхокардиографические нарушения выражаются в симметричной гипертрофии миокарда, неоднородной эхоген-ности миокарда с участками уплотнения чаще в области межжелудочковой перегородки и верхушки левого желудочка. На фоне гипертрофии миокарда может наблюдаться дилатация полостей сердца со снижением сократительной способности миокарда.

На ЭМГ выявляется первично-мышечный тип изменений. У отдельных больных регистрируются фасцикуляции.

В биоптатах скелетных мышц у больных ПМД Эмери-Дрейфусса обнаруживаются умеренно выраженные неспецифические изменения первично-мышечного характера: вариабельные размеры мышечных волокон, некроз отдель-ных мышечных волокон, очаговая пролиферация соединительной ткани. При применении ферментно-гистохимиче-ских методик выявляется атрофия волокон I типа, гипертрофия волокон II типа, отсутствие или уменьшение числа волокон типа ПВ, преобладание волокон II типа.

Морфологические изменения в сердце характеризуются снижением массы миокарда предсердий, атрофией миофи-брилл, наличием участков замещения миокарда жировой и фиброзной тканью. Как правило, в проводящей системе сердца морфологически не выявляется патологических изменений.

Лечение.

Стандартного протокола лечения ПМД Эмери-Дрейфусса до сих пор не существует. Подходы к лечению миопатического синдрома включают дь:хательную гимнастику и лечебную физкультуру, направленную на предупреждение развития и коррекцию контрактур, ортопедическую коррекцию (в случае выраженной ретракции ахилловых сухожилий, препятствующих ходьбе) (Темин П.А. с соавт., 1998), физиотерапевтическое лечение (электрофорез с лекарственными препаратами, озокерит, грязевые аппликации, оксигенобаротерапия, сульфидные ванны и пр.).

Медикаментозное лечение направлено на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани, улучшение тканевого метаболизма и периферического кровоснабжения. С этой целью применяются следующие препараты: витамины, препараты, влияющие на тканевой метаболизм (L-карнитин 300-1000 мг/сутки, коэнзим р10 от 2 мг/кг/сут, цитохром-С, предуктал 20-60 мг/сутки и пр.), трентал, вазобрал и другие.