ChildCareInfo

Emery A. E. H. (1989) считает, что заболевание может в редких случаях наследоваться не только Х-сцепленным рецессивным, но и аутосомно-доминантным (Bonne G. et al., 1999), а также аутосомно-рецессивным путем (Raffaele di Barletta M. et al., 2000). При этом аутосомные формні могут иметь также неврогенную основу проявления. Исходя из этих предпосылок, некоторые исследователи рассматривают прогрессирующую мышечную дистрофию Эмери-Дрейфусса как «синдром Эмери-Дрейфусса» (Emery A.E.H., 1993).

Клиническая картина.

Takahashi K. (1971), Mawatari S. и Katayama K. (1973) и Waters D. D. (1975) дают характерное клиническое описание ПМД Эмери-Дрейфусса: дебют заболевания наблюдается обтічно в возрасте 4-15 лет. Наиболее часто в возрасте 7-10 лет появляется укорочение ахил-ловых сухожилий, вследствие чего больные не могут опуститься на пятки. Затем симметрично возникает слабость мышц плечелопаточной области и перонеальных мышц, а также отмечается ограничение сгибания шейного отдела позвоночника из-за атрофии задних затылочных мышц. Возникают и постепенно прогрессируют контрактуры локтевых суставов, изменяется походка вследствие контрактур голеностопных суставов, умеренный лордоз поясничного отдела позвоночника. Мозжечковых, бульбарных, пирамидных симптомов, а также нарушений чувствительности не наблюдается. В мировой литературе не описано случаев умственной отсталости у больных ПМД Эмери-Дрейфусса.

Миопатический синдром прогрессирует очень медленно, развернутая клиническая картина мышечной слабости обычно представлена на третьей декаде жизни. Летальный исход наступает около 50 лет. В подавляющем большинстве случаев причиной смерти являются жизнеугрожаемые нарушения ритма и проводимости или сердечная недостаточность вследствие развившейся кардиомиопатии.

Нарушения ритма и проводимости сердца, как правило, «опережают» по тяжести поражение скелетных мышц. Проблема сердечно-сосудистых нарушений является жизненно важной и жизнелимитирующей для больных ПМД Эмери-Дрейфусса (Toniolo D., 2001).

Спектр сердечно-сосудистых нарушений у больных ПМД Эмери-Дрейфусса разнообразен и включает различные варианты кардиомиопатий (гипертрофическую или дилатационную), а также нарушения ритма и проводимости сердца (атриовентрикулярная блокада, пароксизмальная и непароксизмальная предсердная или желудочковая тахикардия, трепетание предсердий, экстрасистолия и пр.) (Yates J.R.W., 1997; Toniolo D. et al., 1998).

Поражение проводящей системы сердца дебютирует обтічно уже в подростковом возрасте (Buckley A. E. et al., 1999). Вначале наблюдается экстрасистолия обтічно с узким, но может быть и с широким QRS-комплексом на фоне прогрессирующего снижения вольтажа Р-зубца и удлинения PQ-интервала. Причиной этих нарушений, по-видимому, является прогрессирующий фиброз предсердий и инфильтрация миокарда фиброзной и жировой тканью вследствие гибели эмериндефицитных кардиомиоцитов и замещения их соединительной тканью. Постепенно атриовентрикулярная блокада усугубляется от I степени до полной атриовентрикулярной блокады. На поздних стадиях развивается идеовент-рикулярный ритм вследствие паралича предсердий, что требует имплантации электрокардиостимулятора.

Больные с легкой формой течения мышечной дистрофии Эмери-Дрейфусса (они составляют около 30%) также нуждаются в особом внимании кардиологов, поскольку около половины из них, по данным обследования, имеют кардиомиопатию, несмотря на отсутствие жалоб.

Emery A. E. H. (1987), исследовав сердечно-сосудистые нарушения у больных миопатией Эмери-Дрейфусса, считает развитие атриовентрикулярной блокады: типичным признаком заболевания. При этом у женщин-носителей гена также высока вероятность развития блокады:.