ChildCareInfo

К сожалению, в настоящее время не разработано ради-кальных методов лечения прогрессирующих мышечных дистрофий. Но если еще 10 лет назад будущее таких больных представлялось однозначно пессимистичным, то в настоящее время успехи генной инженерии, а также методов трансплантации мышечной ткани внушают определенный оптимизм в не столь отдаленном будущем.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Первое наблюдение псевдогипертрофической прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна относится к середине XIX века (E.Meryon, 1852). В 1868 году G.Duchenne представил систематизированный анализ болезни, получившей впоследствии его имя. Самые ранние симптомы заболевания появляются в 3-5-летнем возрасте (быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, псевдогипертрофия мышц). Постепенно прогрессирует мышечная слабость (в первую очередь в проксимальных, а затем в дистальных группах мышц конечностей), появляются гипотрофия, а затем и атрофия мышц, возникают гиперлордоз, сгибательные контрактуры суставов конечностей. К 8-10 годам дети теряют способность к самостоятельной ходьбе (Темин П.А., 1988; Темин П.А. с соавт., 1987). К концу второй декадні жизни больные начинают предъявлять жалобы на одышку и частое сердцебиение особенно в положении лежа, периодически — боли в области сердца (чаще ноющего характера). Летальный исход наступает обтічно на рубеже третьей декады: жизни от сердечно-легочной недостаточности (Бадалян Л.А. с соавт., 1988).

В 1955 году P.E.Becker и EKiener на основании собственных наблюдений и данных литературы выделили среди пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дю-шенна новую нозологическую форму Х-сцепленной мы-шечной дистрофии, получившей название прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера. Она отличается более поздним дебютом и доброкачественным течением; частота — 3,2-5 на 100 000 живорожденных мальчиков (Emery A.H., 1991). Первые признаки заболевания появляются позднее, чем при миопатии Дюшенна — в конце первого десятилетия жизни, чаще всего это трудности при подъеме по лестнице, быстрая утомляемость, «утиная» походка с преимущественной опорой на передний отдел стопы, псевдогипертрофия икроножных мышц. Заболевание прогрессирует медленно. Сначала в патологический процесс вовлекаются проксимальные отделы конечностей, затем дистальные. Нарастает атрофия мышц. Способность к самостоятельной ходьбе нередко сохраняется до сорока лет. Летальный исход наступает чаще всего от сердечной недостаточности, нередки случаи внезапной сердечной смерти (Бадалян Л.А. с соавт., 1971).

Этиология.

В 1987 году клонирован ген прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна (Беккера) (Koenig M., 1987). Он картирован в локусе Хр21. Оба заболевания обусловлена: мутациями одного и того же гена — гена дистро-фина. В 1988 году обнаружен продукт гена — белок дистро-фин (Hoffman E.P. et al., 1988).

Дистрофин содержится в скелетных, гладких мышцах, кардиомиоцитах и волокнах Пуркинье (Maeda M. et al.,1995; Boland B.J. et al.,1996), атакже в клетках центральной нервной системы (Uchino M. et al.,1994).

Критериями диагноза ПМД Дюшенна являются:

• Мужской пол пациента.

• Тип наследования — рецессивный, связанный с Х-хромосомой.

• Характерный возраст дебюта: до 5 лет.

• Поражение сначала проксимальных отделов конечностей.

• Отсутствие птоза и слабости экстраокулярнтх мышц.

• Псевдогипертрофии мышц.

• Отсутствие кожных высыпаний и нарушений чувствительности.

• Резко повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови (как минимум в 10 раз по сравнению с нормативными показателями в какой-либо период болезни).