ChildCareInfo

• Первично-мышечный тип поражения при проведении электромиографии; и/или

• Первично-мышечный тип поражения мышц, выяв-ляемый при биопсии скелетной мышцы; и/или наличие в семье родственника(ов) мужского пола, страда-ющего(их) ПМД Дюшенна.

• Быстро прогрессирующее течение с летальным исхо -дом в начале третьего десятилетия жизни.

Критериями диагноза ПМД Беккера являются:

• Мужской пол пациента.

• Тип наследования — рецессивный, связанный с Х-хромосомой.

• Характерный возраст дебюта: после 5 лет (в конце первого десятилетия) жизни.

• Поражение сначала проксимальных отделов конечностей.

• Отсутствие птоза и/или слабости экстраокулярнтх мышц.

• Псевдогипертрофии мышц.

• Отсутствие кожных высыпаний и нарушений чувствительности.

• Резко повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови (как минимум в 10 раз по сравнению с нормативными показателями в какой-либо период болезни).

• Первично-мышечный тип поражения при проведении электромиографии; и/или

• Первично-мышечный тип поражения мышц, выяв-ляемый при биопсии скелетной мышцы; и/или наличие в семье родственника(ов) мужского пола, страда-ющего(их) ПМД Беккера.

• Медленно прогрессирующее течение с летальным исходом после сорока лет жизни.

Одной из серьезнейших проблем, возникающих у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшен-на/Беккера, является поражение. В отдельных случаях на ранних стадиях заболевания кардиальные нарушения могут преобладать над поражением скелетных мышц.

Актуальность проблемы поражения сердечно-сосудистой системні у больных прогрессирующей мышечной дистрофией (ПМД) Дюшенна/Беккера определяется:

• Высокой частотой встречаемости заболевания и тяжестью его проявлений.

• Высокой частотой кардиальных причин смерти (с 1968 по 1993 год она возросла у пациентов с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшен-на и Беккера с 44 до 66%; среди них 12% пациентов с миопатией Дюшенна и 22% пациентов с миопатией Беккера умерли от внезапной сердечной смерти (G.Nigro et а1., 1993).

• Частым вовлечением сердечно-сосудистой системні в патологический процесс (по данным различных исследователей, кардиомиопатия с застойной сердечной недостаточностью развивается практически у всех пациентов с миопатией Дюшенна старше 18 лет и у большинства пациентов с миопатией Беккера старше 25 лет).

• Высокой частотой выявления поражения сердца при проведении различных функциональных методов исследования Ishikawa Y. et а1. (1995) выявили патологические электрокардиографические изменения практически у 100% пациентов с миопатией Дюшенна, аналогичный показатель у пациентов с миопатией Беккера составил 70% (Меіасіпі Е сі а1.,1993). Эхокардиографическое обследование (De Кегшаёек сі а1., 1994) обнаруживает у 85% больных с дистрофинопа-тией патологические изменения.

• Малой изученностью проблемні

поражения сердечно-сосудистой системні

у пациентов с миопатией Дю-шенна/Беккера, особенно на ранних стадиях заболевания. В основном исследования 80-х — 90-х годов охватывают группы пациентов со средним возрастом около 13 лет при миопатии Дюшенна и около 20 лет при миопатии Беккера, т.е. период ярких клинических проявлений заболевания, сопровождающийся выраженной атрофией мышц. Комплексных исследований сердечно-сосудистой системы на ранних стадиях болезни практически не проводилось. Не было попыток выделить клинико-патогенетические варианты поражения сердечно-сосудистой системы у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера, а также связать стадийность поражения скелетных мышц с клинико-патогенетическими стадиями поражения сердечной мышцы.