ChildCareInfo

Известен ряд наследственно обусловленных состояний, таких как синдром Керна-Сейра и болезнь Фабри, при которых полная атриовентрикулярная блокада формирует симптомокомплекс синдрома. Синдром Керна-Сейра

(Keam

-Sayres) — офтальмоплегия плюс. Этот синдром включает прогрессирующую офтальмоплегию, пигментную дегенерацию сетчатки и прогрессирующую атриовентрикулярную блокаду вплоть до поперечного блока. Развернутая клиническая симптоматика появляется в возрасте до 20 лет. Обычно вначале появляется офтальмоплегия; ретинопатия и атриовентрикулярная блокада выявляют-ся, как правило, позже. Развернутый синдромокомплекс обозначают «офтальмоплегия плюс». Он характеризуется птозом, низким ростом, умеренной или легкой нервной дегенерацией, дисфагией, слабостью проксимальной или дистальной мускулатуры. Дополнительными аномалиями, встречающимися при синдроме Керна-Сейра, являются: арахнодактилия, деформация грудной клетки, готическое небо, высокая миопия. Рейтинг лучших уничтожителей бумаги шредеров рейтинг шредеров для офиса reconomica.ru.

Ранее считалось, что синдром Керна-Сейра возникает спорадически. Затем были сообщены семейные случаи заболевания и подтверждена возможность как аутосомно-рецессивного, так и аутосомно-доминант-ного наследования. Установлено, что семейные формні синдрома могут иметь митохондриальное наследование. Большинство митохондриальных ферментов кодируются нуклеарными генами, однако ряд энзимов — исключительно митохондриальной ДНК. Поскольку число материнских митохондрий существенно варьирует с возрастом, этим фактором объясняют различную клиническую проявляемость синдрома.

Поражение сердца характеризуется блокадой атриовентрикулярного проведения вплоть до развития поперечного блока с возникновением приступов Мор-ганьи-Адамса-Стокса. Блок находится на уровне H-V, при этом A-H проведение не нарушено. При поражении сердечно-сосудистой системы может наблюдатся также медленно прогрессирующая дилатационная кардиомиопатия. При биопсии определяются такие изменения митохондрий, как: большие, аномальной

формні, с извитыми кристами, паракристаллически-ми включениями митохондрии, увеличение их количества и уменьшение числа миофибрилл. Высказывается предположение, что при синдроме Керна-Сейра во всех случаях имеет место митохондриальная мио-патия, однако последняя носит латентный характер, клинически не успевает проявиться из -за поперечно -го блока, определяющего преждевременную смерть больных.

• Болезнь Фабри

является Х-сцепленным липидозом с поражением кожи, сердечно-сосудистой и периферической нервной систем. При этом заболевании происходит накопление в тканях сфинголипидов га-лактозилцерамида вследствие генетически детерминированного дефицита лизосомального фермента тригексозилцерамид альфа-галактозидазы.

• Поражение сердца при болезни Фабри многообразно и в большинстве случаев определяет прогноз заболевания. При этой болезни наблюдаются: гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция, нарушения ритма сердца и проводимости, тромбоэмболические нарушения, реноваскулярная гипертензия. Нарушения ритма сердца и проводимости проявляются различными вариантами гетеротропных аритмий и блокад и связаны с поражением синусового и атриовентрикулярного узлов. Слабость синусового узла диагностируется по наличию патологической (симптомной) брадикардии, мерцания-трепетания предсердий. При поражении атриовентрикулярного соединения развивается поперечная атриовентрику-лярная блокада, возникновение которой обусловлено аккумуляцией липидов в атриовентрикулярном узле.

• Распространенное поражение проводящей системы может обусловить сочетание поперечного атриовент-рикулярного блока со слабостью синусового узла. Слабость синусового и атриовентрикулярного узлов лежат в основе синдрома внезапной смерти больных болезнью Фабри, в этой связи при развитии симптомной брадикардии больным показана имплантация водителя ритма.

• Полная атриовентрикулярная блокада входит в симп -томокомплекс семейной рестриктивной кардиомиопа-тии

в сочетании со скелетной миопатией. Симптоматика манифестирует на 3-4 декаде жизни, однако уже в детстве можно отметить повышенное диастолическое давление в желудочках, приводящее к расширению обоих предсердий. Отмечаются неспецифические изменения интервалов ST-Т на ЭКГ. Специфических морфологических изменений биоптатов миокарда и скелетных мышц обычно не обнаруживается. В основе синдрома лежит структурный дефект митохондрий.

Приобретенные формні полных атриовентрикулярных бло-

кад

Наиболее частой причиной приобретенной полной атриовентрикулярной блокады является вирусная инфекция. Иногда дифференциацию врожденной и приобретенной полной атриовентрикулярной блокады: провести не представляется возможным. Интересно отметить тот факт, что клетки проводящей системы, в отличие от клеток сердечной мышцы, содержат значительно большее количество гликогена. Этот факт позволяет объяснить причину избирательного поражения проводящей системы сердца при различной инфекционной и неинфекционной патологии. В ряде случаев поперечная блокада может возникнуть как осложнение у детей при спонтанном закрытии дефекта межжелудочковой перегородки или в послеоперационном периоде, особенно при таких ВПС, как тетрада Фалло, атриовентрикулярная коммуникация, дефект межжелудочковой перегородки, L-транспозиция магистральных сосудов. Послеоперационная блокада может носить транзиторный характер, при этом сохраняется в течение 2 недель с момента операции. Клиническое течение стойкого поперечного блока у детей, оперированных по поводу ВПС, не отличается от такового при врожденных полных атриовентрикулярных блокадах. В редких случаях поперечный блок в сердце может возникать при мезотелиоме атриовентрикулярного узла. Обычно заболевание носит злокачественный характер, внезапная смерть наблюдается в 80% случаев. Болезнь Лайм.