Веноокклюзивное заболевание легких (Pulmonary venoocclusive disease)Здоровье малыша / Детская кардиология / Легочная гипертензия / Веноокклюзивное заболевание легких (Pulmonary venoocclusive disease)Страница 8
В неонатальном периоде у гетерозигот дефицит протеина С более 50% может обусловить тромбоз портальной ве-ны, особенно в случае катетеризации пупочной вены и об-менных гемотрансфузий. У гомозигот в неонатальном периоде развивается катастрофический тромбоз — purpura fulminans, выживаемость их возможна только при заместительной терапии протеином С.
Лечение и профилактика
заключается в назначении гепарина и антивитамин К содержащих препаратов.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дефицит протеина S
Протеин S является естественным антикоагулянтом, витамин К зависящий кофактор антитромботической активности и активатор протеина С. Данный протеин выполняет важную роль в регуляции свертываемости крови и фибринолизе.
Клиническая симптоматика
проявляется тромбозом глубоких вен, тромбофлебитами, тромбозом портьной вены, мезентериальных вен, тромбоэмболией в систему легочной артерии. Тромботические осложнения типичны в детском возрасте, начиная с 2 лет. В отличие от дефицита протеина С при дефиците протеина S чаще наблюдаются артериальные тромбозы.
Лечение и профилактика.
Для предупреждения тромбо -зов рекомендуется длительное использование антикоагулянтов.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дефицит антитромбина III
Клиническая симптоматика
включает тромботические (тромбоз глубоких вен, портальной системы), тромбоэмболические (легочные) проявления. Провоцирующими тромбоэмболию факторами являются: интеркурентная инфекция, травмы, беременность. Выделяют несколько типов дефицита антитромбина III: при лабораторном исследовании рутинные показатели свертывающей системні крови нор-мальные, снижена активность антитромбина III и уровень антигена антитромбина III.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дефицит цистатионин синтетазы
Клиническая симптоматика
при данной форме гомоцис-тинурии, особенно у гомозигот, обусловлена предрасположенностью к различным тромбоэмболическим проявлениям и раннему развитию атеросклеротического процесса. У гетерозигот наблюдается артериальная окклюзия, приводящая к раннему возникновению вазоренальной гипертензии, цереброваскулярной патологии, инфаркту миокарда.
Семейная дисфибриногенемия
Клиническая симптоматика
Обтічно заболевание протекает латентно. Улиц с семейной дисфибриногенемией имеется склонность к тромбооб-разованию благодаря ускоренной конверсии фибриногена в стабилизированный фибрин.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Врожденная аномалия плазминогена
Клиническая симптоматика
Имеет место склонность к повторным тромбозам глубоких вен. Чаще всего в процесс вовлекаются портальные, мезентериальные и подключичные вены. Артериальные тромбозы не характерны. Обычные гемостатические тесты в пределах нормы, снижен уровень общего плазмина, выяв-ляется плазминоген с нарушенной функциональной активностью.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Легочная гипертензия при артериовенозных свищах легких
При артериовенозных свищах легких (сообщение между артериями и венами малого круга кровообращения) происходит значительный сброс венозной крови в артериальное русло, чаще в нижних долях легких. Основные клинические симптомы: одышка, цианоз, положительный симптом ча-совых стекол и барабанных палочек, над легкими выслушивается систоло-диастолический шум. Больные страдают обмороками, носовыми кровотечениями, кровохарканьем, в анализах крови — полицитемия.
На рентгенограмме легких — множественные группы плотных теней округлой формні с извилистыми дорожками, связанными с корнем легкого («картина кометы»). Диагноз устанавливается при ангиопульмонографии.