ChildCareInfo

• Первичный ДМПП возникает при неполном слиянии эндокардиальных подушечек с первичной перегородкой. Поскольку эндокардиальные подушечки формируют митральный и трикуспидальный клапаны, первичный дефект почти всегда сочетается с расщеплением передней митральной створки. Наблюдается в 15% среди всех анатомических вариантов ДМПП.

• ДМПП венозного синуса. Этот тип ДМПП локализуется в задней порции перегородки в области верхней полой вены. Такая аномалия может сочетаться с частич-ным аномальным дренажем легочных вен. Наблюдается в 10% среди всех анатомических вариантов ДМПП.

• ДМПП коронарного синуса — дефект стенки коронарного синуса обусловливает шунтирование крови из левого предсердия в коронарный синус и впоследствии в правое предсердие. Наблюдается в 10% среди всех вариантов ДМПП.

• Общее предсердие (common atrium) — при этом поро -ке отсутствует межпредсердная перегородка.

Открытое овальное окно наблюдается у 25-30% взрослого населения. Многие авторы относят открытое овальное окно к нормальному анатомическому варианту развития перегородки.

Причинні

Большинство случаев ДМПП спорадические. Семейные формні ДМПП являются генетически гетерогенными, одна из форм связана с хромосомной аномалией 5р. Семейные ДМПП имеют низкую пенетрантность и вариабельную экспрессивность. Редко ДМПП является результатом генетически детерминированного заболевания.

• Синдром EUis-van Creveld

— низкий рост, короткие ди -стальные конечности, сращение запястных костей, гипоплазия ногтей, дисплазия зубов и верхней губы. ВПС наблюдается у 50% пациентов, чаще всего определяется ДМПП или единственное предсердие. Наследование аутосомно-рецессивное, одна треть случаев связана с родительским кровным родством.

• Синдром Holt-Oram

— аномалии верхних конечностей (отсутствие, гипоплазия больших пальцев) и вто-ричный ДМПП. Наследование аутосомно-доминант-ное, обусловленное мутацией Т-ячейки транскрипционного фактора TBX5.

• Синдром ДМПП и пролонгированная атриовентрикулярная проводимость

— аутосомно-доминантное наследование.

• Синдром Lutembacher

— митральный стеноз (обтічно вторичный к ревматической болезни сердца) в сочетании с ДМПП. ДМПП наблюдается в 0,6-0,7% случаев митрального стеноза.

• Синдром Noonan

— низкий рост, широкая шея, воронкообразная деформация грудной клетки, криптор-хизм, аутосомно доминантное наследование. ВПС (60% — клапанный стеноз легочной артерии, 20% -ДМПП).

• Синдром Down (трисомия 21)

— может наблюдаться первичный и вторичный ДМПП. Для синдрома Дауна не характерен ДМПП в области венозного синуса.

Патофизиология

Лево-правый шунт

• Клинические проявления изолированного ДМПП связаны с шунтированием крови слева-направо. Величина шунтирования определяется размером дефекта, релаксационных свойств левосторонних и правосторонних камер и резистентности легочной и системной циркуляции.

• В первые дни после рождения легочное сосудистое сопротивление остается еще высоким. С падением сосудистого сопротивления легких правый желудочек становится более податливым, чем левый, шунтирование слева направо увеличивается. Если величина дефекта незначительна, то лево-правый сброс маленький. У таких детей в 15% случаев вторичный ДМПП подвергается спонтанному закрытию до 4-летнего возраста. В остальных случаях клиническая симптоматика определяется величиной шунтирования слева направо.

Анамнез, клиническая симптоматика

• У детей ДМПП может протекать без каких-либо симптомов.

• Большинство больных с ДМПП выявляется при рутинном кардиологическом обследовании по поводу обнаружения у них шума в сердце.

• Симптоматика ДМПП не имеет специфических про -явлений. Обтічно дети отстают в развитии, имеют частые инфекции верхних дыхательных путей, одышку при нагрузке.

• Такая симптоматика, как аритмия, легочная артериальная гипертензия, легочное обструктивное сосудистое заболевание у детей с ДМПП наблюдается редко. У новорожденных и детей раннего возраста с большим дефектом межпредсердной перегородки может определяться симптоматика сердечной недостаточности, особенно при сочетании ДМПП с открытым артериальным протоком, легочными заболеваниями (например, бронхолегочная дисплазия).