ChildCareInfo

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ бета-талассемии весьма характерны. Различают малую и большую талассемию.

Малая талассемия, гетерозиготная бета-талассемия, чаще всего протекает при нерезко выраженных проявлениях гемолитической анемии. Концентрация гемоглобина в среднем на 2—3 г/л ниже нормального возрастного уровня. Эритроциты гипохромные, микроцитарные, отмечаются пойкилоцитоз, овалоцитоз и часто грубые базофильные включения. Уровень железа в сыворотке крови в норме или повышен. Диагноз ее подтверждается повышенным содержанием НЬА2 (2—6%).

Большая талассемия — это гомозиготная форма бета-талассемии (болезнь Кули, мишеневидно-клеточная анемия), описана в 1925 году Кули и Ли. При этой форме аномалии бета-цепь глобина вообще не синтезируется. Проявления большой талассемии обычно начинаются на первом году жизни. Характерны бледность, тяжелая анемия, гемоглобин — до 60—20 г/л, эритроциты — до 3—2- 1012/л. Дети отстают в физическом развитии. Кожа бледная, с выраженным желтушным окрашиванием. Кроме анемии и желтухи для талассемии характерны отставание в росте и изменения в костной системе (особенно со стороны костей черепа), деформация черепа, приводящая к формированию «лица больного анемией Кули» — башенный череп, увеличение верхней челюсти, отдаление орбит и монголоидный разрез глаз, выступание резцов и клыков с нарушением прикуса.

Ранний и частый признак большой талассемии — значительное увеличение селезенки и печени. Гепатомегалия является следствием гемо-сидероза и заканчивается фиброзом, который при сочетании с интер-куррентными инфекциями приводит к циррозу печени. При развитии гиперспленизма на фоне лейко- и тромбоцитопении развиваются вторичные геморрагии, инфекционные осложнения. Начиная примерно с 8— 10 лет возникают осложнения, связанные с перенасыщением органов железом (с гемосидерозом внутренних органов). Гемосидероз миокарда и сердечная недостаточность — основные причины смерти больных анемией Кули. Фиброз поджелудочной железы осложняется сахарным диабетом, может развиться калькулезный холецистит. Снижение концентрационной способности почек, постоянная аминоацидурия усугубляют гипоксическую дистрофию. Продолжительность жизни таких больных составляет обычно 5—8 лет.

Рентгенологически определяется симптом «волосатого черепа» или «ежика», так называемый игольчатый периостоз. В длинных трубчатых костях расширены костно-мозговые полости, кортикальный слой истончен, часты патологические переломы.

Наблюдается выраженная гипохромная анемия. Среди эритроцитов преобладают микросфероциты, осмотическая резистентность их повышена. Отмечается раздражение эритроидного ростка костного мозга. Диагноз гомозиготной формы бета-талассемии подтверждается выявлением повышенного содержания фетального гемоглобина (ИЬР до 3,5—7%).

Альфа-талассемия. Синтез альфа-цепи глобина контролируется двумя парами генов, поэтому возможны различные варианты этой формы гемолитической анемии.

Гомозиготная форма альфа-талассемии характеризуется полным отсутствие альфа-цепи. У плода не синтезируется фетальный гемоглобин. Плод гибнет внутриутробно при появлении водянки.

Клинические проявления гетерозиготной формы альфа-талассемии сходны с таковыми при гетерозиготной форме бета-талассемии. Отмечается умеренное малокровие с мишеневидными эритроцитами, их ба-зофильной пунктацией. Однако при альфа-талассемии не увеличивается содержание ни фетального, ни А2-гемоглобина. Обычно по этим критериям и диагностируется альфа-талассемия.

Одним из вариантов альфа-талассемии является гемоглобиноз Н. НЬН состоит из 4 бета-цепей. Он нестоек, развивается выраженная гемолитическая анемия. Эритроциты мишеневидные, с базофильной пункта-цией. В отличие от других форм талассемии при гемоглобине Н в эритроцитах при инкубации с крезиловым ярким голубым выявляются мелкие включения, представляющие собой выпавший в осадок НЬН.

ЛЕЧЕНИЕ. Оно состоит в основном из трансфузионной терапии отмытыми размороженными эритроцитами и введения хелатора десфера-ла, способствующего экскреции с мочой значительных количеств железа, особенно при насыщении организма аскорбиновой кислотой.

Лечение талассемии начинается уже с первых месяцев жизни частыми гемотрансфузиями. Частые гемотрансфузии даже отмытых размороженных эритроцитов влекут за собой опасность развития гемосидеро-за, для предупреждения которого применяют десферал: после каждого переливания эритроцитарной массы в течение нескольких дней внутримышечно вводят десферал в суточной дозе для детей 250—500 мг. После такого курса лечения у детей отмечают меньшее отставание в физическом развитии и снижение проявлений талассемии, уровень гемоглобина при этом поддерживается не ниже 95 г/л.

Назначают препараты, необходимые при напряженном эритропоэ-зе, в частности, фолиевую кислоту и витамин В12, другие витамины группы В (В;, В6 , В15) и витамин Е. Аскорбиновая кислота способствует выведению избытка железа из организма, и ее включают в систему терапии. Применение глюкокортикоидов считается неоправданным. При явлениях гиперспленизма положительный результат может дать спленэкто-мия. При гемоглобинозе Н не следует назначать сульфамиды, так как они вызывают осаждение НЬН. Во время кризов, кроме описанных мероприятий, больным проводят профилактическое лечение ДВС-синдро-ма (гепарин, курантил, реополиглюкин).