ChildCareInfo

Примечание.

+ симптом выражен постоянно; ± симптом выражен непостоянно; - симптом отсутствует

зования серповидно-клеточных эритроцитов, обеспечивает уменьшение вязкости крови, повышение подвижности 8-эритроцитов, вызывающих окклюзию капилляров. Используют внутривенное введение изотонического раствора натрия хлорида, 5%-го раствора глюкозы, низкомолекулярного декстрана.

В тяжелых случаях применяют трансфузии здоровых отмытых размороженных эритроцитов.

Назначают ингибиторы образования серповидных эритроцитов, в частности препараты цинка, повышающие химическое сродство гемоглобина к кислороду (цинк уменьшает число эритроцитов, имеющих необратимо серповидную форму, благодаря воздействию на мембранную проницаемость). Такой же эффект обнаружен у новокаина (про-каина). Во время окклюзионных кризов показан эритроцитоферез с последующим введением отмытых здоровых эритроцитов. Показана оксигенотерапия, а при наличии инфекции — антибиотики. Могут быть рекомендованы частичные заменные переливания крови, особенно при подготовке к оперативным вмешательствам.

ПРОГНОЗ. Важное значение имеет социальное положение в стране, доступность медицинской помощи. Следует отметить, что со временем серповидно-клеточная анемия принимает более доброкачественное течение и большинство больных достигает взрослого возраста.

ПРОФИЛАКТИКА. Эффективные способы профилактики кризов отсутствуют, приобретает значение предохранение больного от воздействия факторов, провоцирующих образование серповидных эритроцитов (гипоксии, ацидоза, дегидратации, холода, тяжелых физических нагрузок, инфекционных заболеваний). Всем больным СКА целесообразно назначать фолиевую кислоту для ликвидации часто имеющегося дефицита этого витамина. Профилактика рождения больного ребенка состоит, по возможности, в массовом обследовании намеревающихся вступить в брак. Консультация генетика необходима в тех случаях, когда оба супруга являются носителями ИЬ8, для осведомленности их о возможности рождения больного ребенка. Большое значение приобретает пренатальная диагностика СКА путем определения генотипа плода на ранних стадиях, когда мать еще может принять решение о прерывании беременности.

ТАЛАССЕМИИ. Это гетерогенная группа наследственно обусловленных гипохромных анемий, имеющих различную тяжесть течения, в основе которых лежит нарушение структуры цепей глобина. Термин «та-лассемия» дословно обозначает «анемия морского побережья», так как распространена она в основном в странах побережья Средиземного и Черного морей (Италия, Греция и др.). Эндемичными по талассемии являются низменные районы Азербайджана и Грузии. Наблюдается она у населения Юго-Восточной Азии, Африки, островов Тихого океана. Отдельные спорадические случаи встречаются во всех районах земного шара, они являются спонтанно возникшими мутациями или занесены из районов с большой частотой бета-талассемийного гена.

Различают альфа- и бета-талассемию. При альфа-талассемии нарушен синтез альфа-цепей гемоглобина, а в основе бета-талассемии лежит наследственное угнетение синтеза бета-цепей, входящих в состав НЬА. Описаны случаи гамма-, дельта-, бета/дельта-талассемии с нарушением синтеза соответствующих цепей глобина. Чаще встречается бета-талас-семия.

ЭТИОЛОГИЯ. При талассемии наблюдается нарушение количественных соотношений НЬА и ИЬР, обусловленное наследственным угнетением синтеза альфа-, бета- или других полипептидных цепей, входящих в состав гемоглобина, что связано с повреждением (делецией) гена, ответственного за их синтез, или с наличием аномальной мРНК.

ПАТОГЕНЕЗ. Молекулярную основу патогенеза талассемии составляет генетический дефект, который состоит в том, что в клетках у части больных функционирует аномальная мРНК, а у других происходит де-леция генетического материала, что в конечном итоге приводит к снижению или отсутствию синтеза одной из полипептидных цепей гемоглобина. Известно, что в норме синтез полипептидных цепей гемоглобина сбалансирован и количество альфа- и не альфа-цепей одинаково. Нарушение синтеза одной из них приводит к нарушению баланса. Так, недостаточный синтез бета-цепей при сохранной продукции альфа-цепей приводит к избытку свободных альфа-цепей, и наоборот. Цепь глобина, которая избыточно продуцируется, откладывается в эритроидных клетках. При электронной микроскопии обнаруживаются избыточные альфа-цепи в эритрокариоцитах, ретикулоцитах. Эти цепи — главная причина неэффективного эритропоэза при бета-талассемии.

Изолированные цепи гемоглобина, особенно альфа-цепи, более лабильны и менее устойчивы к денатурирующим воздействиям по сравнению с тетрамером гемоглобина. Их окисление и последующая агрегация на мембране вызывают ее повреждение. Этот процесс сопровождается перекисным окислением липидов и белков мембраны эритроидных клеток, высокоактивными свободными радикалами кислорода, образующимися при самоокислении изолированных цепей. Оба процесса вызывают гибель эритроидной клетки. Эритрокариоциты разрушаются в костном мозге, а эритроциты и ретикулоциты периферической крови — в селезенке. Все это приводит к развитию анемии. При бета-талассемии в эритроцитах происходит избыточное накопление фетального гемоглобина (ИЬР), который обладает повышенным сродством к кислороду, в результате растет тканевая гипоксия, нарушаются рост и развитие ребенка. Избыток миелокариоцитов в скелете вызывает деформацию костей.