ChildCareInfo

Гемофилия — наследственное заболевание, однако не всегда удается установить наследственность, и тогда говорят о спорадической (спонтанной) ее форме, являющейся следствием вновь возникших мутаций. Проявляется гемофилия гематомным типом кровоточивости с преимущественным поражением суставов и в отличие от всех геморрагических болезней имеет увеличенное время свертывания крови.

Оценка гемостазиограммы обнаруживает гипокоагуляцию вследствие снижения в крови больного VIII (редко IX) фактора свертывания и резкого нарушения протромбиназообразования с увеличением времени свертывания крови по Ли—Уайту и времени аутокоагуляционного теста (АКТ).

В периоде новорожденное™ ДВС-синдром дифференцируют с геморрагической болезнью новорожденных, для которой характерно снижение в крови ребенка уровня К-витаминзависимых факторов свертывания крови: II, VII, X, IX до 30—70% нормы. При этом отсутствует семейный геморрагический анамнез. В отличие от гемофилии, это приобретенный дефицит факторов протромбинового комплекса на коротком промежутке времени, до восстановления синтеза витамина К в кишечнике новорожденного на 5—7 днях жизни. Кровоточивость устраняется инфузией нативной донорской плазмы (до 50 мл) с одновременным внутримышечным введением 3—5 мг викасола (0,5 мл 1%-го раствора).

Тромбоцитопатии чаще всего бывают представлены тромбоцитопе-нической пурпурой (ТПП) — геморрагическим заболеванием с нарушением тромбоцитарного компонента гемостаза, обусловленным уменьшением количества тромбоцитов крови (ниже 150 ■ 109/л), которое может быть вызвано усиленным разрушением, повышенным потреблением, недостаточным образованием тромбоцитов. Нарушение тромбоцитарного гемостаза характеризуется петехиально-пятнистым типом кровоточивости и триадой: уменьшением числа тромбоцитов в периферической крови, увеличением времени кровотечения по Дьюку, снижением ретракции кровяного сгустка. Собственно тромбоцитопатии отличаются от тромбоцитопенической пурпуры нормальным количеством тромбоцитов в периферической крови, со своими особенностями нарушения качества тромбоцитов. Наиболее часто встречающаяся болезнь Виллебранда характеризуется смешанным типом кровоточивости (наиболее часто из слизистых оболочек), семейным, как правило, у лиц обоего пола, увеличением времени кровоточивости по Дьюку, снижением адгезивно-сти тромбоцитов при снижении уровня фактора Виллебранда (менее 1 ЕД/мл) в плазме больных.

Болезнь Гланцманна — тромбоцитопатия, характеризующаяся пете-хиально-пятнистым типом кровоточивости, нарушением агрегации тромбоцитов (менее 20%) с удлиненным временем кровоточивости по Дьюку (более 4 мин) и, в отличие от болезни Виллебранда, снижением ретракции кровяного сгустка (менее 50%).

Тромбоцитодистрофия Бернара—Сулье отличается большими размерами томбоцитов: вместо 1,5—2 мкм диаметр их доходит до размеров эритроцита (6—7 мкм). Дефект тромбоцитов при данной патологии состоит и в том, что тромбоциты лишены рецепторов, взаимодействующих с фактором Виллебранда, и это лишает их способности к адгезии. Таким образом, при болезни Виллебранда кровь больного лишена фактора Вилле-бранда, который доставляет тромбоциты к месту травмы и способствует их адгезии. А в случае тромбоцитодистрофии Бернара—Сулье, при наличии достаточной концентрации фактора Виллебранда, тромбоциты не доставляются к месту травмы фактором Виллебранда из-за отсутствия рецепторов в тромбоцитах к этому фактору. В итоге та же симптоматика, что и при болезни Виллебранда: увеличение длительности кровотечения по Дьюку, снижение адгезивности тромбоцитов (менее 20%).