ChildCareInfo

Морфологически в миокарде и эндокарде обнаруживаются небольшие суданофильные клетки (отложение глико-липидов).

Лечение

не разработано.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо)

Дефицит разных ферментов, но во всех случаях в лизо-сомах накапливается один тип гликозаминогликанов — ге-парансульфат.

Клиника

Заболевание характеризуется грубыми нарушениями психики, умственной отсталостью, ригидностью суставов, гепатоспленомегалией. Черепно-лицевые аномалии незначительна:. Больные умирают в возрасте до 30 лет.

Сердечно-сосудистая система

Наблюдается недостаточность или стеноз митрального клапана с соответствующими проявлениями на электро-и эхокардиограмме.

Морфологически створки ригидные, утолщенные, деформированные и укороченные хорды митрального клапана.

Лечение

не разработано.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио)

Дефицит лизосомальных гидролаз: галактозамин-6-сул-фат-сульфатазы (тип А) или ß-галактозидазы (тип В) с отложением в соединительной ткани кератансульфата.

Клиника

Болезнь проявляется на 2 году жизни скелетными деформациями, выраженным отставанием в росте. Больные карликового роста, с типичным лицом: широкий рот, короткий нос, широко поставленные зубы; руки уродливой формы, шея короткая, интеллект умеренно снижен.

Сердечно-сосудистая система

Наиболее типична недостаточность аортального клапана,

развивающаяся в подростковом возрасте. Поражение других клапанов протекает латентно и выявляется при ультразвуковом исследовании.

Морфологически определяется кальцификация легочного и аортального клапанов, утолщение по свободному краю всех створок, пристеночного эндокарда, сужение просвета коронарных сосудов. Электронно-микроскопическое исследование обнаруживает вакуоли в цитоплазме гладко-мышечных клеток интимы венечных артерий.

Лечение

не разработано. Учитывая высокую частоту латентно протекающей клапанной дисфунции, всем больным с синдромом Моркио показана антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита во время хирургических манипуляций.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)

Дефицит М-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатаза-В) с отложением в тканях дорматансуль-фата.

Клиника

Для синдрома типичны отставание в росте, короткие туловище и конечности, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, возможна глухота; интеллект нормальный. Больные погибают в возрасте до 20 лет.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца может манифестировать тяжелой сердечной недостаточностью

вследствие дилатационной кардиомиопатии и эндокардиального фиброэластоза

в период новорожденности и у детей грудного возраста. Характерно, что симптоматика тяжелого сердечного заболевания может предшествовать соматической манифестации болезни. Менее тяжелые случаи болезни проявляются стенозом или недостаточностью митрального и аортального клапанов.

Течение порока усугубляется дыхательной недостаточностью из-за обструкции верхних ды1хательных путей.

На аутопсии имеют место гипертрофия и дилатация левого желудочка, выраженный эндокардиальный фиброэла-стоз, утолщение эндокарда митрального и аортального клапанов, их кальцификация. Электронная микроскопия выявляет фибробласты с большим числом вакуолей в миокарде.