ChildCareInfo

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса)

Дефицит печеночной фосфорилазы. В печени образуется достаточное количество гликогена с нормальной структурой, но он не может метаболизироваться из-за энзимного дефекта.

Клиника

Заболевание проявляется замедлением роста, гепатоме-галией, повышением активности аминотрансфераз, содержания холестерина, а также триглицеридов в сыворотке крови. Возможны гипогликемические состояния.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердечно-сосудистой системы протекает латентно в виде функциональных нарушений. Могут обнаруживаться изменения ЭКГ (нарушение процесса реполяри-зации, увеличение вольтажа комплекса QRS, укорочение интервала PR

при отсутствии клинических признаков).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Дефицит сердечной фосфорилазкиназы (изолированный гликогеноз сердца)

Клиника

Раннее развитие кардиомегалии и сердечной недостаточности.

Диагностика

На ЭКГ регистрируется укорочение интервала P-R, увеличение вольтажа QRS комплекса, депрессия сегмента S-T с инверсией зубца Т, глубокий зубец Q.

Эхокардиография выявляет увеличение толщины миокарда задней стенки левого желудочка, межжелудочковой перегородки и правого желудочка, дилатацию предсердий.

При аутопсии в сердечной мышце определяется большое отложение структурно нормального гликогена, при этом депозиты гликогена отсутствуют в скелетной мышце и печени (изолированный гликогеноз сердца). Электронная микроскопия выявляет разрывы миофиб-рилл, депозиты гранул гликогена в цитоплазме.

Лабораторная диагностика. При ферментном анализе активность мальтазы, амило-1,6-глюкозидазы и фосфорилазы в сердце, скелетной мышце и печени не нарушена. В сердечной мышце полностью отсутствует активность фосфорилазкиназы, в то время как в скелетной мышце и печени она нормальная.

Лечение не разработано.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Лизосомальный гликогеноз с сердечно-мышечной миопа-тией

Клиника

Болезнь развивается в раннем возрасте и проявляется задержкой умственного развития, умеренной миопатией и кардиомиопатией. У мальчиков более выражена миопатия, у девочек происходит преимущественное поражение сердца при минимальных системных проявлениях болезни.

Сердечно-сосудистая система

Во всех сообщенных случаях определялась симметричная гипертрофическая кардиомиопатия

с выраженными проявлениями застойной сердечной недостаточности.

Диагностика

При биопсии скелетной и сердечной мышцы обнаруживается вакуольная миопатия со значительным отложением свободного и внутрилизосомального гликогена. При морфологическом исследовании сердца определяются кардио-миопатия с дилатацией и гипертрофией преимущественно левого желудочка, распространенный миокардиальный фиброз.

Характер ферментного дефекта до настоящего времени не установлен. При ферментологическом исследовании активность кислой мальтазы и фосфорилазы в пределах нормы.

Лечение

не разработано. Симптоматическое лечение застойной сердечной недостаточности оказывает временное улучшение.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Мукополисахаридозы

Группа заболеваний, обусловленных генетическим дефектом ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозоаминогликанов), при этом в тканях (преимущественно в фибробластах и ме-зенхимальных клетках) накапливаются хондроитинсульфат В и/или гепаранмоносульфат, что ведет к неполноценному строению соединительной ткани.