ChildCareInfo

Гликогенозы

Нарушения, вызванные мутациями структурных или ре-гуляторных генов, ответственных за синтез и активность различных ферментов обмена гликогена, приводят к аномальному его накоплению и/или изменению его структуры — гликогенозу.

Ранее считалось, что из XI типов гликогенозов сердце поражается только при одном из них — II типе (сердечный гликогеноз). Теперь установлено, что сердце часто поражается и при III типе, а также в той или иной мере при IV, V и VI типах гликогенозов. С другой сторонні, гликогенозы I, III, VI и VIII типов сопровождаются гипертриглицеридеми-ей или смешанной гиперлипидемией, что предрасполагает к раннему развитию атеросклероза коронарных артерий.

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Наследственный дефицит кислой альфа-1,4-глюкозида-зы (кислой мальтозы). Кислая мальтоза локализуется в ли-зосомах и осуществляет гидролиз гликогена и других олиго -сахаридов до свободной глюкозы. Гликоген накапливается в лизосомах и цитоплазме миокарда (сократительной и проводящей системе), скелетных мышц и печени.

Выделяют две формні заболевания: гликогеновую кардиомегалию грудных детей (гликогеноз Иа типа) и псевдо-миотоническую форму (гликогеноз IIb). Гликогеноз На типа встречается значительно чаще, чем IIb тип. Возможно сочетание этих форм. Болезнью Помпе называют лишь первую — кардиальную форму. В зависимости от времени появления симптоматики заболевания выделяют инфантильную, юношескую и взрослую формні. Заболевание преобладает у лиц мужского пола.

Клиника

Ведущими экстракардиальными проявлениями при инфантильной форме являются генерализованная мышечная гипотония, снижение глубоких сухожильных рефлексов, затруднение дыхания, гепатомегалия, макроглоссия. У подростков и взрослых болезнь обычно проявляется прогрессирующей слабостью мышц тазового пояса, спинального отдела и диафрагмы.

Сердечно-сосудистая система

Заболевание развивается еще во внутриутробном периоде, при этом может быть внутриутробная смерть плода из-за тяжелой сердечной недостаточности, приводящей к водянке плода. При инфантильной форме болезнь манифестирует в возрасте 2-7 месяцев кардиомегалией с явлениями застойной сердечной недостаточности (выраженная гепатомегалия, цианоз конечностей, отеки). В редких случаях начало болезни у новорожденных может проявиться патологической брадикардией. При аускультации обычно регистрируются тахикардия, ритм галопа, грубый систолический шум обструкции выходного тракта левого желудочка. При юношеской форме кардиомегалия может явиться случайной находкой при обследовании по поводу мышечной слабости, а хроническая сердечная недостаточность длительное время носит латентный характер.

При гликогенозе II типа может развиваться симптоматика легочной гипертензии с правожелудочковой недостаточностью. Последняя более характерна для взрослого типа IIb гликогеноза. Она усиливается в ночные часы и связана с гиповентиляцией из-за прогрессирующего нервномы-шечного поражения диафрагмы. Наряду с этим сердечная недостаточность прогрессирует из-за частых аспирацион-ных пневмоний. Другим возможным проявлением гликоге-ноза II типа у подростков и взрослых является вакуольная дегенерация артериальных сосудов, иногда приводящая к субарахноидальному кровоизлиянию.

Диагностика

На ЭКГ характерна левожелудочковая или бивентрикулярная гипертрофия миокарда, высокий вольтаж комплексов QRS и зубцов Т, укороченный интервал P-R. Интервал P-R в большинстве случаев укорочен до 0,04-0,08 с, последний (синдром укороченного интервала P-R)