ChildCareInfo

предрасполагает к суправентрикулярной тахикардии.

У 1/3 больных наблюдается отклонение электрической оси сердца влево, гипертрофия правого предсердия и правого желудочка.

Амплитуда RII+RIII (RI+SIII при отклонении оси сердца влево) высокая (превышает 30 мм, достигает 50-70 и даже 90 мм). Реже регистрируются узкие и глубокие зубцы Q в отведениях II, III, aVF, V4-V6. Могут обнаруживаться признаки нарушения внутрижелудочковой проводимости. Почти всегда имеются нарушения реполяризации в виде депрессии, реже подъема сегмента ST и симметричной инверсии зубца Т, преимущественно в I, II и левых груддаїх отведениях. При юношеском типе и у взрослых может наблюдаться синдром WPW и атриовентрикулярная блокада I-II степени.

Рентгенологически определяются шаровидной формы тень сердца, кардиомегалия, преимущественно за счет левых отделов, усиление сосудистого рисунка легких.

При эхокардиографическом исследовании у новорожден-ных с гликогенозом Па типа обнаруживается гипертрофия задней стенки левого желудочка и межжелудочковой перегородки, при этом полость левого желудочка уменьшена. Данная гипертрофия может носить концентрический симметричный характер или асимметричный при преимущественной гипертрофии межжелудочковой перегородки. При наличии асимметричной септальной гипертрофии появляется пе-реднесистолическое движение митрального клапана, а при допплерографии регистрируется градиент давления между аортой и левым желудочком. Наряду с гипертрофией левого желудочка определяется гипертрофия свободной стенки правого желудочка и увеличение его контрактильности.

По данным магниторезонансной томографии сердца определяются участки негомогенной плотности миокарда.

При аутопсии определяется значительное увеличение массы сердца из-за его гипертрофии. Сердечные камеры, коронарные артерии и клапанні не изменены. Может определяться умеренный фиброэластоз эндокарда.

При световой микроскопии определяется диффузная вакуолизация миокарда, в том числе в области проводящей системы сердца с накоплением в вакуолях гликогена. Электронная микроскопия выявляет аккумуляцию гликогена в пределах мем-бранозных структур и в саркоплазме.

Достоверные диагностические данные дает биопсия скелетной мышцы при гистологическом (вакуолизация), биохимическом (повышенное в несколько раз против нормы — 1,0-1,5 г/% — содержание гликогена), ферментном (отсутствие или чрезвычайно низкое содержание кислой мальтозы) и ультраструктурном исследовании (перегрузка гликогеном лизосом и цитоплазмы). Сниженное содержание кислой мальтозы определяют, кроме того, в биоптатах печени ив лейкоцитах, а также в фибробластах из культуры клеток кожи. У большинства больных болезнью Помпе увеличена экспрессия предсердного натрий уретического пептида пропорционально величине гипертрофии миокарда.

Лечение

При болезни Помпе летальный исход может быть несколько отсрочен введением кислой мальтозы, извлекаемой из плаценты человека или из культуры Aspergillus niger. Введением последнего экстракта удавалось временно нормализовать содержание гликогена в мышцах и длительность интервала P-R на ЭКГ. Но, к сожалению, экзогенная кислая мальтоза, очевидно, не проникает в лизосомы и не может поэтому приостановить развитие болезни. Назначение дигоксина оказывается неэффективным, последний провоцирует желудочковые аритмии и развитие гипертрофии миокарда. При обструктивной форме кардиомиопатии оправдано в качестве симптоматической терапии длительное лечение бета-адреноблокаторами.