ChildCareInfo

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Гликогеноз IV типа (Болезнь Андерсена, амилопектиноз)

Дефицит амило-1,4,1,6-грансглюкозидазы. Аномальный гликоген накапливается в печени, почках, мышцах, селезенке, миокарде.

Клиника

Заболевание возникает в периоде новорожденности и реже в раннем детстве. Основными экстракардиальными проявлениями являются гепатомегалия, с последующим развитием цирроза печени, спленомегалии, портальной гипертензии, варикозного расширения вен пищевода, асцита. Обычно имеет место задержка соматического развития. В классических случаях болезнь быстро прогрессирует, смерть наступает в возрасте до 5 лет. Иногда могут отмечаться гипогликемия, мышечная гипотония, мышечные атрофии.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца наблюдается у половины больных и характеризуется дилатационной кардиомиопатией

с выра-женными проявлениями застойной сердечной недостаточности.

В основном больные погибают в возрасте 1-2 лет, однако известны случаи дилатационной кардиомиопатии, при которых больные жили до 12 лет.

При аутопсии определяется типичная картина дилатационной кардиомиопатии, выраженный фиброз и базо-фильная дегенерация кардиомиоцитов, умеренная их гипертрофия, внутриклеточные включения телец, содержащих аномальный гликоген.

Диагностика

При эхокардиографическом исследовании определяется картина дилатационной кардиомиопатии, левый и правый желудочек значительно дилатированы, резко снижена их контрактильная функция. Имеются описания ювенильного амилопектиноза с сердечно-мышечной миопатией. Поражение сердца проявляется симметричной гипертрофической кардиомиопатией. Продолжительность жизни таких детей достигает 13-15 лет.

Лечение

Не разработано. Коррекция сердечной недостаточности сердечными гликозидами и диуретиками оказывает временный эффект.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Гликогеноз V типа (Болезнь Мак-Ардля)

Недостаток мышечной фосфорилазной активности, в связи с чем гликоген накапливается в избытке в мышцах.

Клиника

Слабовыраженные признаки болезни в виде сниженной двигательной активности, плохой переносимости физических нагрузок появляются в 6-10 лет. Затем, обтічно в подростковом возрасте, появляются слабость, боли в мышцах, мышечная ригидность при нагрузках, часто выявляется миоглобинурия. Характерен феномен «второго окна», когда мышечные боли, провоцирующиеся физической нагрузкой, исчезают через несколько минут, даже если нагрузка не прекращена. Этот феномен объясняется активацией метаболизма свободных жирных кислот.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердечно-сосудистой системы обычно протекает латентно в виде функциональных нарушений.

Диагностика

На ЭКГ может обнаруживаться: синусовая брадикардия, удлинение интервала P-R,

увеличение амплитуды: комплекса QRS.

Лабораторная диагностика. При проведении физической нагрузки в плазме крови обнаруживается увеличение активности креатининкиназы и трансаминаз. Наряду с этим из-за усиления деградации мышечных пуриновых нуклеотидов в крови возрастает содержание инозина, гипо-ксантина, мочевых кислот, аммиака. Окончательный диагноз устанавливается при мышечной биопсии с определением ферментной активности.

Лечение

Рекомендуется назначение диеты с высоким содержанием протеинов. Показано курсовое лечение препаратами АТФ, цитохрома С.