ChildCareInfo

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Прогноз неблагоприятный, смерть при инфантильной форме наступает к концу второго года жизни, при ювениль-ной форме — до пубертатного периода.

Гликогеноз III типа (Болезнь Кори, или болезнь Фербеса, лимитдекстриноз)

Недостаточность амило-1,6-глюкозидазы, в нормаль-ных условиях содержащейся в большинстве тканей, в результате чего гликоген имеет аномальную структуру. Выделяют 2 типа болезни: гликогеноз IIIA типа — поражение печени и мышечной системы, IIIB — изолированное поражение печени (составляет примерно 15% среди всех больных с гликогенозом III типа).

Клиника

Заболевание проявляется в возрасте 7-16 месяцев гепа-томегалией, гипогликемией и задержкой развития, поэтому клинически не отличается от гликогеноза I типа. Затем симптоматика поражения печени исчезает и начинают доминировать миопатические признаки (мышечная гипотония, слабость дистальной мускулатуры, мышечные атрофии). Характерны повторные респираторные инфекции, наклонность к ожирению. Могут определяться ксантомы на локтях, коленях, ягодицах, гиперлипидемия, увеличение уровня печеночных трансаминаз в крови, гипогликемичес-кие кризы. Течение может быть сравнительно благоприятным (больные живут 20 лет и более, если нет выраженного поражения сердца). Возможны непродолжительные ремиссии с уменьшением миопатической симптоматики и уреже-нием частоты гипогликемических кризов.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца наблюдается более чем у 60% с глико -генозом ША и в детском возрасте протекает субклиничес-ки. Выявляются электрокардиографические и эхокардио-графические признаки гипертрофии левого желудочка при нормальных или несколько увеличенных рентгенографических границах сердца. Гипертрофическая кардиопатия обычно носит необструктивный характер, реже наблюдаются обструктивные формні. Сердечная декомпенсация по застойному типу манифестирует с 13-15-летнего возраста.

Диагностика

На ЭКГ выявляются признаки гипертрофии левого желудочка, нарушение процесса реполяризации, реже — глубокий зубец р, незначительное укорочение интервала P-R.

Рентгенологически выявляется умеренное увеличение тени сердца, так как гипертрофия левого желудочка носит преимущественно концентрический характер.

При эхокардиографическом исследовании определяется симметричная форма гипертрофической кардиомиопатии, нормальные или увеличенные размеры полости левого желудочка. Обструктивная форма гипертрофической кардио-миопатии обычно не сопровождается высоким градиентом давления между аортой и левым желудочком.

Лабораторная диагностика. У большинства больных определяются гипогликемия, гиперлипидемия, увеличение уровня печеночных трансаминаз, креатининкиназы (свидетельствует о вовлечении в патологический процесс мышечной системы).

В биоптатах мышц и печени обнаруживаются перегрузка клеток гликогеном, снижение уровня амило-1,6-глюко-зидазы при нормальном содержании кислой мальтозы, вторичное снижение активности таких ферментов, как глюко-зо-6-фосфатаза или фосфорилаза.

Лечение

Больным назначается диета, основанная на данных биохимического определения в крови содержания глюкозы, лактата и жиров. Поскольку глюконеогенез при этом заболевании не нарушен, обычно рекомендуется диета, богатая белками.

При развитии обструктивной формы гипертрофической кардиопатии назначается обзидан, симптоматическое лечение сердечной недостаточности (мочегонные, препараты калия, осторожно дигоксин).