ChildCareInfo

Слабость синусового и атриовентрикулярного узлов лежит в основе синдрома внезапной смерти больных болезнью Фабри.

Тромбоэмболические нарушения связаны с увеличенной тромбоцитарной агрегацией и высоким уровнем бета-тромбоглобулинов в плазме крови. Способствуют тромбоэмболии раннее возникновение варикозного расширения вен, а также сосудистые спазмы, подобные синдрому Рейно. Обтічно имеет место тромбоз глубоких периферических вен и портальной системы, венозная тромбоэмболия в систему легочной артерии. Нарушение тромбоцитарного го-меостаза наряду с сосудистой дизрегуляцией способствуют раннему развитию атеросклеротического процесса (моложе 20 лет).

Диагностика

На ЭКГ определяются укорочение интервала PR, ST-T нарушения в виде инверсии зубца Т изолированно в отведениях III и aVF или в сочетании с инверсией в левых груддаїх отведениях, гипертрофия левого желудочка. Изолированная инверсия зубца Т в отведениях V5-6 может свидетельствовать о верхушечной форме гипертрофической кардиопатии.

При эхокардиографическом исследовании выявляются уплотненные контуры миокарда, «гранулярные» включения в нем, гипертрофия межжелудочковой перегородки и задней стенки левого желудочка. Створки аортального клапана выглядят утолщенными с неполным смыканием.

При сцинтиграфии миокарда с Т1-201 увеличено поступление изотопа в миокард преимущественно в области верхушки сердца. Данные изменения, связанные с депонированием гликосфинголипидов в миокарде, регистрируются еще до развития гипертрофии сердца. Световая микроскопия эндомиокардиального биоптата правого желудочка выявляет вакуолизацию цитоплазмы, а при электронной микроскопии обнаруживаются электрон-плотные миели-ноподобные депозиты, имеющие параллельную или концентрическую ориентацию.

Лабораторная диагностика

Для диагностики болезни Фабри используется биопсия почечной ткани, при которой обнаруживается аккумуляция гликолипидов в гломерулах и почечных канальцах. Более простым способом диагностики является определение аль-фа-галактозидазной активности в лейкоцитах или культивированных кожных фибробластах.

Лечение

болезни Фабри симптоматическое. Заместительная терапия ферментом керамидтригексозидазой, изолированной из человеческой плаценты, не способствует выведению аккумулированных гликолипидов из различных органов. Также не отмечено положительного эффекта от проводимого плазмафереза. При парестезиях положительный эффект оказывает карбамазепин. Показаны тромбоцитарные антиагреганты, витамин Е. При развитии сердечной недостаточности назначаются гликозиды:, диуретики, периферические вазодилататоры (каптоприл). При возникновении поперечной блокады: имплантируют кардиостимулятор.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью у ге-мизигот. Проявления у женщин гетерозигот сильно варьируют.

Болезнь Гоше

(глюкоцереброзидный липидоз; глюкоце-реброзидоз)

Дефицит глюкозилцерамид- ß -глюкозидазы (глюкоцере -брозидазы).

Клиника

Выделяют три формні болезни: инфантильную (острую), ювенильную и взрослую (хроническую). Инфантильная форма проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями (псевдобульбарный паралич, косоглазие, задержка психомоторного развития), гипотрофией, гепатоспленоме-галией, повторными аспирациоными пневмониями. Смерть наступает в раннем детстве. При ювенильной форме преобладают неврологические нарушения: судороги, экстрапирамидные и мозжечковые расстройства, демен-ция. Висцеромегалия носит менее выраженный характер. Хроническая форма (составляет более 90% всех случаев) проявляется висцеромегалией, пигментными пятнами на теле, патологическими переломами трубчатых костей, уме-ренными неврологическими нарушениями. Из-за сплено-мегалии и тромбоцитопении часто возникают внутренние кровотечения.