ChildCareInfo

При рентгенологическом исследовании обнаруживается кардиомегалия, иногда кальцификация кольца митрального клапана.

По данным эхокардиографии определяются утолщение створок преимущественно митрального клапана, варьирующее от легкого до выраженного, дилатация левого предсердия, симметричное увеличение толщины перегородки и задней стенки левого желудочка.

При патоморфологическом исследовании отмечается узловое утолщение створок, хорды: также утолщены, укорочены, отмечается кальцификация в области левого фиброзного кольца. При световой микроскопии обнаруживаются большие овальные или округлые соединительнотканные клетки (клетки Гурлера) с множеством вакуолей, в которых отложены мукополисахариды, коллагеновые волокна фраг-ментированы, отмечается повышенное разрастание соединительной ткани. Стенки крупных веночных артерий утолщены, их просвет сужен.

Лечение

Специфическая терапия не разработана. Проводится коррекция сердечной недостаточности сердечными гликозидами и диуретиками. Вазодилататоры назначают при развитии артериальной гипертензии. При развитии тяжелой клапанной дисфункции показано протезирование. При клапанных поражениях проводится антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Мукополисахаридоз IS (синдром Шейе, Scheie syndrome)

Клиника

Начальные признаки заболевания проявляются в раннем возрасте. Отмечаются грыжи и помутнение роговицы. В школьном возрасте наблюдаются изменения черт лица: широкое лицо, мандибулярный прогнатизм, опущенные углы рта, иногда макроглоссия. Скелетные аномалии включают умеренное отставание в росте, короткую шею, укороченное по отношению к конечностям туловище, широкие и короткие кисти и стопы с фиксацией пьцев в виде «когтистой лапы», умеренное ограничение подвижности локте-вых и плечевых суставов, вальгусную деформацию суставов. У большинства больных наблюдаются грыжи, снижение слуха и зрения, гепатоспленомегалия. Интеллект обтічно не страдает.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца наблюдается у большинства больных. Характер поражения аналогичен таковому при мукополи-сахаридозе IH, однако более типично развитие аортального порока сердца.

Аортьная регургитация развивается в школьном возрасте, обусловливает появление левожелудочковой застойной недостаточности. Реже при этом типе мукополисахаридоза развивается аортьный стеноз.

Диагностика

На ЭКГ регистрируется гипертрофия левого желудочка или, наоборот, снижение вольтажа комплексов QRS из-за замещения миокарда нефункционирующей тканью, при этом определяется изменение процесса реполяризации по типу субэндокардиьной ишемии.

Рентгенография выявляет чаще умеренную, реже выраженную кардиомегалию.

При эхокардиографическом обследовании определяется преимущественное изменение аортальных створок в виде их уплотнения и утолщения из-за отложения в них мукопо-лисахаридов. Аналогичное поражение визуализируется и в других клапанах, однако не имеет клинического значения.

При аутопсии определяются узелковые изменения и утолщение полулунных и атриовентрикулярных клапанов. Хорды митрального клапана короткие и утолщены, просвет коронарных артерий узкий, стенки толстые. При световой микроскопии отложения мукополисахарид-ных комплексов обнаруживаются в эндокарде, клапанах, медиальном и интимьном слое коронарных сосудов.