ChildCareInfo

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца наблюдается у большинства больных при хронической форме болезни и характеризуется рест-риктивной кардиомиопатией, констриктивным перикардитом, поражением клапанного аппарата сердца, легочной гипертензией.

Развитие рестриктивной кардиомиопатии обусловлено инфильтрацией миокарда клетками Гоше, содержащими большое количество цереброзида. Данный вариант кардиомиопатии характеризуется симптомами легочной гипертензии и правожелудочковой недостаточностью. Снижение сердечного выброса обусловливает артериальную гипотензию, низкое пульсовое давление. Выслушиваются синусовая тахикардия, III сердечный тон на верхушке, систолический шум митральной недостаточности. Высокое давление в левом желудочке на фоне тромбоцитопатии и коагулопа-тии может обусловить острый геморрагический некроз миокарда и внезапную смерть детей.

Митральная недостаточность может носить как вторичный к рестриктивной кардиомиопатии характер, так и возникает из-за фиброзирования и кальцификации створки левого атриовентрикулярного отверстия. Структурная деформация клапана обусловливает развитие митрального стено-зирования. В патологический процесс может вовлекаться аортальный клапан с развитием стеноза и/или регургитации.

Легочная гипертензия при болезни Гоше обусловлена инфильтрационным процессом в легких, жировой эмболией, высоким конечным давлением в левом желудочке, митральной регургитацией, нарушенной детоксикационной функцией печени.

Перикардит может развиться как из-за нарушенной ди-астолической функции сердца, так и в результате геморрагического синдрома. Организация выпота с последующим фиброзированием и кальцификацией обусловливает развитие констриктивного перикардита.

Диагностика

На ЭКГ выявляются бивентрикулярная гипертрофия с преобладанием гипертрофии правого желудочка, перегрузка предсердий, нарушение процесса реполяризации, иногда блокада ножек пучка Гиса, суправентрикулярные и желудочковые аритмии.

Рентгенография указывает на умеренное увеличение желудочков сердца с отчетливыми симптомами увеличения левого предсердия, застой в малом круге кровообращения.

Эхокардиография подтверждает изменение размеров, неравномерность контуров полости левого желудочка, предсердную атриомегалию, легочную гипертензию.

Зондирование полостей сердца свидетельствует о повышении конечного диастолического давления в левом желудочке, высоком легочном давлении, снижении фракции выброса.

Лечение

В последние годы: рассматривается вопрос заместительной ферментной терапии. Глюкоцереброзидаза человека (Ceredase) вводится внутривенно 2 раза в неделю и оказывает благоприятный эффект на течение заболевания. При развитии рестриктивной кардиомиопатии назначаются небольшие дозы сердечных гликозидов, диуретики, ва-зодилататоры. При наличии массивного рецидивирующего перикардиального выпота прибегают к перикардиальному шунтированию. Протезирование клапанов проводят при их выраженном фиброзировании и кальцификации.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Болезнь Ниманна-Пика

(сфингомиелолипидоз)

Недостаточность энзима сфингомиелинидазы, что приводит к нарушению катаболизма сфингомиелина и накоплению его в клетках пораженных органов.

Клиника

Выделяют четыре варианта болезни — А, В, С, Д.

Тип А — классическая инфантильная форма. Заболевание начинается в 2-3-месячном возрасте, проявляется выраженной гепатоспленомегалией, задержкой физического и умственного развития, тяжелыми неврологическими расстройствами (мышечная гипотония, отсутствие реакции на окружающее, утрата приобретенных навыков). Возможно развитие вишнево-красных пятен на глазном дне (симптом «вишневой косточки»), глаукомы, тугоухости. Большинство детей погибают в возрасте до 3 лет.