ChildCareInfo

Реже в процесс вовлекается митральный клапан. Морфологические изменения в сердце и сосудах носят аналогичный характер, что и при муколипидозе II типа.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Сфинголипидозы

Болезнь Фабри

Накопление в тканях сфинголипидов галактозилцера-мида вследствие генетически детерминированного дефицита лизосомального фермента тригексозилцерамид аль-фа-галактозидазы.

Клиника

Начальными проявлениями заболевания обычно являются болезненность и жжение в руках и ногах, возникающие в пре- или пубертатном периоде. Парестезии в конечностях усиливаются от воздействия горячей воды и могут провоцироваться физической нагрузкой. Дети часто отмечают утомляемость и слабость. Кожные проявления характеризуются небольшими красными макулопапулезными высыпаниями (ангиокератома) на ягодицах, в области пупка, паховой области, в области губ и пальцев рук. Другим симптомом болезни является помутнение роговицы, которое на начальных стадиях болезни диагностируется только с помощью щелевой лампы. У гетерозиготных девочек с болезнью Фабри поражение роговицы более характерно, а ак-ропарестезии и ангиокератоз встречаются редко.

Характерным симптомом является протеинурия. Данная болезнь должна быть заподозрена у всех подростков с альбуминурией неясного генеза. При развитии почечной недостаточности может развиться симптоматическая артериальная гипертензия.

Вегетативные проявления связана: с нарушением функции как симпатического, так и парасимпатического отделов нервной системы. У1/3 детей с болезнью Фабри наблюдается суставной синдром, нередко имитирующий ревматическую болезнь.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца проявляется гипертрофической кардиомиопатией, клапанной дисфункцией, нарушением ритма сердца и проводимости, тромбоэмболическими нарушениями, артериальной гипертензией.

Гипертрофическая кардиомиопатия

характеризуется необ-структивной симметричной формой, реже встречаются об-структивные и верхушечные варианты. При наличии вазо-ренальной гипертензии гипертрофия миокарда наряду со специфическим поражением (аккумуляция липидов) связана со стойкой артериальной гипертензией. Появляется левожелудочковая недостаточность, которая прогрессирует даже несмотря на своевременно проведенную трансплантацию почек. Обструктивная форма гипертрофической кар-диопатии возникает при чрезмерной гипертрофии межжелудочковой перегородки (обтічно более 20 мм), однако высокий градиент не характерен.

Клапанная дисфункция проявляется возникновением клапанной регургитации. Чаще всего развивается аортальная недостаточность из-за отложения в строме клапана фо-сфолипидных депозитов, реже из-за дилатации корня аорты. У 50% больных определяется пролапс митрального клапана

в сочетании с дилатацией аортні

и латентно протекающей кардиомиопатией.

Нарушения ритма сердца и проводимости проявляются различными вариантами гетеротопных аритмий и блокад и связаны с поражением синусового и атриовентрикулярного узлов. Слабость синусового узла диагностируется по наличию патологической (симптомной) брадикардии, мерцания-трепетания предсердий; при поражении атриовентрикулярного соединения развивается поперечная атрио-вентрикулярная блокада, возникновение которой обусловлено аккумуляцией липидов в атриовентрикулярном узле. Распространенное поражение проводящей системы может обусловить сочетание поперечного атриовентрикулярного блока со слабостью синусового узла.