ChildCareInfo

Внешний вид ребенка характерен для муковисцидоза: кукольное лицо, расширенная, нередко деформированная грудная клетка, большой вздутый живот, у детей грудного возраста нередко пупочная грыжа; очень худые конечности с деформацией концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек», сухая, серовато-землистая кожа. Отмечаются цианоз, одышка, мучительный кашель с вязкой гнойной мокротой, большое количество разнокалиберных влажных и сухих хрипов с обеих сторон, тахикардия, увеличенная печень и типичный жирный, обильный, замазкообразный зловонный стул.

Выраженный полиморфизм муковисцидоза определяет варианты его течения. Наиболее типичным является постепенное начало с развитием хронического, нередко обструктивного бронхита.

Бронхолегочные изменения преобладают в клинической картине, определяя прогноз более чем у 90% больных муковисцидозом. Респираторные симптомы в виде постоянного кашля, бронхореи, одышки, характерных физикальных данных не являются следствием антенатального поражения бронхов, а отражают воспалительные изменения, прежде всего в слизистой оболочке. Чрезмерная вязкость мокроты затрудняет ее эвакуацию и способствует бактериальному заселению бронхиального дерева с последующим закономерным воспалительным отеком и инфильтрацией стенки бронхов, вызывая резкое нарушение мукоцилиарного клиренса. Возникающий при этом кашель становится мучительным, часто приступообразным, коклюшеподобным, малопродуктивным,/ постоянным. /

Реже, обычно у детей раннего возраста, может наблюдаться острое начало заболевания с развитием пневмонии, принимающей затяжное, рецидивирующее течение. У некоторых больных (до 18%) пневмонии могут сопровождаться абсцедированием, значительно осложняющим прогноз. Бронхолегочные изменения различной степени и в разное время с тенденцией к неуклонному прогрессированию бывают практически у всех больных муковисцидозом. Развиваются диффузный пневмофиброз, эмфизема, распространенные бронхиоло- и бронхоэктазы, кисты, ателектазы, зоны ограниченного пневмосклероза. К числу грозных осложнений бронхолегочного процесса следует отнести пневмоторакс (5%), пиопневмоторакс (3%), кровохарканье, легочное кровотечение (2%).

Прогрессирующий диффузный хронический бронхолегочный процесс с нарастающей обструкцией ведет к легочной гипертензии и постепенному формированию легочного сердца (у 35%). Его развитию способствуют морфологические изменения в легких и сосудах малого круга кровообращения, ведущие к альвеолярной гиповентиляции, ацидозу, гиперкапнии и гипоксии.

Синуситы наблюдаются практически у всех больных независимо от формы муковисцидоза. Часто у подростков находят полипы в носу, обычно рецидивирующие после оперативного лечения.

Ферментная недостаточность поджелудочной железы с отсутствием всех ферментов (трипсин, липаза, амилаза) наблюдается у 80% больных, частичная недостаточность (диспанкреатизм) с тенденцией к прогрессированию — у 10% и около 10% больных сохраняют функциональную способность поджелудочной железы.

Основными симптомами кишечного синдрома, вызванного нарушением расщепления и всасывания жиров, белков и в меньшей степени углеводов, являются обильный, частый, до 4—6 раз в день, жирный, зловонный, неоформленный, замазкообразный стул и метеоризм. Наряду с панкреатической недостаточностью выявляется дисфункция желез тонкого кишечника. Ей отводится значительная роль и в развитии мекониального илеуса новорожденных и его эквивалентов у детей старшего возраста, больных муковисцидозом. Выпадение прямой кишки, отмечаемое у 15% больных, как правило, не требует хирургической коррекции.

Расстройство пищеварения закономерно приводит к гипотрофии, несмотря на повышенный аппетит у большинства больных. Обычно дети отстают в физическом развитии: у половины больных отмечен дефицит массы тела наряду с отставанием в росте, у 1/3 — дефицит массы тела при нормальном росте. Отставание в росте при нормальной массе тела отмечено у 3% детей и только у 8% физическое развитие соответствует или превышает норму.