ChildCareInfo

Идентификация, клонирование и секвенирование гена муковисцидоза открывает ряд перспектив в решении данной проблемы:

— возможность установления частоты как основной ёе11аР508, так и других мажорных мутаций в разных популяциях;

— уточнение сложных звеньев патогенеза нарушений ряда органов и систем;

— ранняя диагностика и соответственно раннее адекватное лечение;

— эффективная дородовая диагностика в информативных и перспективных семьях;

— генная терапия.

В США, Франции, Англии разработаны генноинженерные подходы коррекции генетического дефекта муковисцидоза: создана генетическая конструкция, успешно корригирующая функцию мутантного гена в эпителиальной клетке от больных; созданы экспериментальные модели заболевания у мышей методом направленного мутагенеза; на них доказана работоспособность генетической конструкции, встроенной в ДНК адено-(ретро) вирусов; начаты клинические испытания с аденовирусами (США, Канада), с ДНК липосомными комплексами (Англия, Франция). При этом указывается на небезопасность первого направления, возможность выработки антител к повторно вводимым вирусам.

Программы генотерапии муковисцидоза реализуются по крайней мере в 7 центрах США и двух центрах Западной Европы (Великобритании и Франции). Уже успешно осуществлены не только апробации генно-инженерных конструкций на мутантных культурах клеток и модельных животных, но начаты и успешно проводятся клинические испытания генотерапевтического лечения муковисцидоза на 70 пациентах.

ПРОГНОЗ муковисцидоза, несмотря на совершенствование комплекса терапевтических мероприятий, остается очень серьезным. Но благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно-реабилитационных режимов средняя продолжительность жизни этих больных увеличилась с 15 лет в 1970 г. до 31 года в 1992 г. в странах Запада, тогда как в странах СНГ она составляет около 16 лет. В настоящий момент ожидаемая средняя продолжительность жизни больных, рожденных в 1994—1995 гг., составляет 40—41 год.

Тяжесть и прогноз заболевания у 90% больных определяют бронхолегочные изменения. Рано проявивший себя муковисцидоз протекает тяжелее, особенно у детей, перенесших мекониальный илеус. Значительно ухудшается прогноз при хронической колонизации синегнойной палочкой, особенно у детей раннего возраста. Муковисцидоз является не только клинической, но и социальной проблемой, поэтому психологическая и медико-социальная помощь больному ребенку и его семье играют большую роль.

Больные муковисцидозом должны находиться под диспансерным наблюдением врачей поликлиники и пульмонологического центра. Там не только диагностируют муковисцидоз, но и дают необходимые рекомендации участковому педиатру по амбулаторному лечению, а родителям — по уходу за больным. Диспансеризация в пульмонологических центрах призвана также осуществлять санитарно-просветительную работу с родителями, обучать их навыкам лечения и ухода за больным в домашних условиях.

Детальное обследование следует проводить 1 раз в 3 мес. Оно должно включать в себя антропометрические данные, показатели функции внешнего дыхания, общий клинический анализ крови и мочи, копрограмму, анализ мокроты на флору и чувствительность к антибиотикам. Не реже 1 раза в год больному необходимо проводить рентгенографию грудной клетки и определение костного возраста, биохимическое и иммунологическое исследования крови, эхографию сердца и органов брюшной полости.