ChildCareInfo

КЛИНИКА И ДИАГНОСТИКА. В легких случаях первичная ренальная глюкозурия протекает бессимптомно. Диагноз ставят лишь на основании лабораторных данных. При тяжелом течении заболевания, обусловленном значительными потерями глюкозы с мочой, могут наблюдаться полиурия, слабость, чувство голода. Отмечаются симптомы гипо-калиемии: адинамия, мышечная слабость, гипорефлексия. В этих случаях развивается отставание в физическом развитии.

При лабораторном исследовании экскреция с мочой глюкозы повышена и колеблется от 2 до 30 г/сут. При легком течении заболевания в крови не меняется ее содержание, что свидетельствует о связи глюкозу-рии с нарушением транспорта глюкозы в канальцах. Обычно ее определяют во всех пробах мочи. Потеря глюкозы с мочой практически не влияет на уровень ее в крови. Тест на толерантность к глюкозе не изменен. При тяжелом течении заболевания отмечается гипокалиемия. Диагностическими критериями почечной глюкозурии являются: наличие глюкозурии, нормальное или несколько сниженное содержание глюкозы в крови, не меняющееся при проведении пробы на толерантность к глюкозе, сохраненная способность усваивать и депонировать нормальное количество углеводов, отсутствие нарушения почечных функций.

Дифференциальный диагноз проводят с другими меллитуриями, сахарным диабетом, а также с симптоматической глюкозурией как проявлением тубулопатий.

ЛЕЧЕНИЕ. Специального лечения первичная ренальная глкжозу-рия не требует. При развитии гипогликемии в случае тяжелого течения заболевания следует вводить дополнительное количество глюкозы, при наличии гипокалиемии — продукты, содержащие калий. Прогноз при почечной глюкозурии благоприятный.

ПСЕВДОГИПОАЛЬДОСТЕРОНИЗМ (почечный солевой диабет, ре-цепторный гипоальдостеронизм, врожденный ренальный сольтеряющий синдром, псевдогипоадренокортицизм) — наследственное заболевание, обусловленное недостаточной чувствительностью эпителия канальцев к альдостерону, что приводит к снижению реабсорбции натрия, развитию гипонатриемии, метаболического ацидоза IV типа с гиперкалиемией, полиурии, полидипсии и отставанию в физическом развитии. Встречается редко. Распространенность заболевания не изучена,

ПАТОГЕНЕЗ. Выделяют первичный и вторичный псевдогипоальдо-стеронизм. Первичный наследуется по аутосомно-рецессивному типу, вторичный развивается при ряде почечных заболеваний — пиелонефрите, поликистозе почек и др.

При первичном псевдогипоальдостеронизме морфологических изменений в почечной ткани, полученной с помощью пункционной биопсии, не выявляют. Клинические проявления первичного псевдогипоальдосте-ронизма обусловлены рефрактерностью дистальных канальцев к альдостерону. Высказано предположение о том, что реализация действия альдостерона осуществляется при участии №+-К+-АТФ-азы. Активность ее при данной патологии минимальна в нисходящей части петли Генле, отсутствует в дистальной части канальца. Указанное обстоятельство может объяснить резистентность рецепторов канальцев к альдостерону. В результате возникают гипонатриемия, гиперкалиемия, метаболический гипер-хлоремический ацидоз.

КЛИНИКА И ДИАГНОСТИКА. Клинические проявления заболевания могут развиться в периоде новорожденное™. К их числу относятся полиурия, полидипсия, артериальная гипотензия, адинамия. В тяжелых случаях у детей раннего возраста развивается соледефицитный тип дегидратации, в более старшем возрасте отмечается коллаптоидное состояние. Даже на фоне дегидратации диурез может оставаться достаточным. Заболевание приводит к развитию гипотрофии и отставанию в психомоторном развитии.