ТубулопатииСтраница 4
Рентгенологическая картина характеризуется общим остеопорозом, истончением и разрыхленностью кортикального слоя, бокаловидным расширением дистальных и проксимальных отделов трубчатых костей, искривлением конечностей, возможны переломы.
Выделяют наследственный синдром де Тони—Дебре—Фанкони. Он обусловлен накоплением кристаллов цистина в клетках различных органов, в том числе в почках. Проявляется задержкой физического разви-тия, рахитоподобными изменениями скелета и стойкими нарушениями функций почек.
Дифференциальный диагноз проводится с обычным витамин-О-де-фицитным рахитом, остеопатиями на почве хронической почечной недостаточности.
ЛЕЧЕНИЕ. Основным является соблюдение диетического режима. Назначается диета, обеспечивающая нормализацию в сыворотке крови калия, фосфора, ликвидацию ацидоза, улучшение процессов окостенения. Этим требованиям отвечает картофельно-капустная диета, морковный суп Моро, сухофрукты. Белок и жидкость ограничивать не рекомендуется. Продукты, богатые кислыми радикалами, исключаются из диеты. При выраженном ацидозе (снижение уровня рН плазмы, сывороточных бикарбонатов) показаны 4%-й раствор натрия гидрокарбоната внутривенно, цитратная смесь для питья (содержит 2 г лимонной кислоты, 3 г натрия цитрата, 3,3 г калия цитрата на 100 мл воды) в количестве 45— 60 мл в день. Ежедневно назначаются препараты калия и витамина D2 до 10 000—15 000 ME. Рекомендуются унитиол как препарат, повышающий активность тиолзависимых энзимов. При цистинозе показаны: ди-тиотрентал по 25 мг на 1 кг массы каждые 3 ч (снижает уровень цистина в крови, способствует улучшению почечных функций); цистеамин внутрь в дозе 90 мг на 1 кг в сутки; аскорбиновая кислота в дозе 200 мг на 1 кг массы тела в сутки, а также витамин D — 10 000—15 000 МЕ/сут.
ПОЧЕЧНЫЙ КАНАЛЬЦЕВЫЙ АЦИДОЗ (ПКА) - неспособность почек обеспечить регуляцию кислотно-щелочного состояния. Это наследственная самостоятельная патология, получившая название болезни Лайтвуда—Баттлера—Олбрайта. Как синдром почечный канальцевый ацидоз отмечается при пиелонефрите, интерстициальном нефрите, хронической почечной недостаточности, нефрокальционозе, гипервитами-нозе D и др.
ПКА — клинико-лабораторный симптомокомплекс, возникающий в результате дефекта реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах или нарушения ацидогенеза в дистальных канальцах, характеризующийся метаболическим ацидозом и утратой или снижением способности почек подкислять мочу.
Различают два типа наследственного почечного канальцевого ацидоза: I тип обусловлен дефектом ацидогенетической функции дисталь-ных канальцев, II тип — дефектом проксимальных канальцев, выражающимся в неспособности реабсорбировать бикарбонаты при сохранении функции ацидогенеза дистальных канальцев.
ПКА впервые описан R. Lightwood в 1936 году, затем в 1940 году — A. Batter, в 1946 году F. Albright указал на тубулярный дефект.
ПАТОГЕНЕЗ. Дистальный канальцевый ацидоз возникает в результате нарушения продукции или транспорта водородных ионов. Основным патогенетическим звеном является нарушение способности почек устанавливать градиент концентрации водородных ионов (Н+) между кровью и тубулярной жидкостью, что приводит к метаболическому ги-перхлоремическому ацидозу.