ChildCareInfo

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Однако указывают и на возможность аутосомно-доминантного пути передачи. Описаны и спорадические случаи. В основе данной патологии лежит снижение реабсорбции аминокислот, глюкозы, фосфатов в проксимальном отделе канальцев.

Вместе с тем страдает реабсорбция бикарбонатов натрия и калия. Потеря бикарбонатов с мочой ведет к почечному канальцевому ацидозу. В результате чрезмерного выделения с мочой бикарбонатов и глюкозы теряется большое количество калия. Потеря натрия объясняется следствием выделения значительного количества анионов. Кальциурия и нарушение всасывания в кишечнике обуславливают значительные вариации уровня его в сыворотке крови. Нарушается реабсорбция воды.

Рахитоподобная остеопатия развивается в результате сочетанного действия метаболического ацидоза и гипофосфатемии, дефицита кальция. Понижение чувствительности к витамину В, по-видимому, обусловлено нарушением превращения его в активные формы в условиях метаболического ацидоза.

Первичная форма заболевания — генерализованная проксимальная тубулопатия. Первичная форма заболевания рассматривается как ка-нальцевая полиэнзимопатия, характеризующаяся нарушением синтеза ферментов, ответственных за транспорт аминокислот, фосфатов, глюкозы, реабсорбцию бикарбонатов.

При морфологическом исследовании на ранних этапах заболевания паренхима почек производит впечатление неизменной. В дальнейшем выявляются изменения в канальцах, особенно в проксимальном отделе, расширение их в области петли Генле и собирательных трубок. В интер-стиции обнаруживают лимфогистиоцитарную инфильтрацию и нередко — фиброз. Клубочки интактны до развития ХПН.

КЛИНИКА И ДИАГНОСТИКА. Заболевание проявляется в первые два года жизни. Обращает на себя внимание отставание в физическом и умственном развитии — задержка в росте, гипотрофия, рахитоподобные изменения скелета, обусловленные потерей фосфатов с мочой и др. Дети часто болеют в связи со сниженными защитными свойствами организма. Отмечается полиурия и чувство жажды, возникают признаки обезвоживания — результат нарушения реабсорбции воды. Большие потери калия с мочой ведут к гипокалиемии, клинически проявляющейся слабостью, тошнотой, мышечной гипотонией, гипорефлексией, гипотен-зией, расширением границ сердца, тахикардией, изменениями на ЭКГ. У всех больных возникает метаболический ацидоз в связи со сниженной реабсорбцией гидрокарбонатов, признаками которого являются вялость, раздражительность, бледность и др.

При лабораторном исследовании для полного синдрома де Тони— Дебре—Фанкони характерны: глюкозурия, фосфатурия, гипофосфате-мия, ацидоз и аминоацидурия; для неполного — отсутствие одного из них. Гипераминоацидурия генерализованная (аланин, глицин, аргинин, пролил, глутаминовая кислота и др.). Характерным признаком является выраженная фосфатурия, приводящая к значительной гипофосфа-темии. Уровень кальция в плазме крови, как правило, снижен. Экскреция его с мочой нормальная или увеличена. В плазме повышена активность щелочной- фосфатазы. В большинстве случаев выявляется гипокалиемия. Метаболический ацидоз на ранних этапах заболевания обусловлен снижением реабсорбции бикарбонатов. Постепенно развивается гипоизостенурия, протеинурия. Клубочковая фильтрация снижается лишь при хронической почечной недостаточности.