ChildCareInfo

При лабораторном исследовании в крови отмечаются выраженный метаболический ацидоз, снижение бикарбонатов и рН, повышение хлора, гипокалиемия, гипо- или нормокальциемия. Несмотря на ацидоз жидкостей организма, моча остается кислой, нейтральной или щелочной. Порог реабсорбции бикарбонатов резко снижен до 19—20 ммоль/л и ниже (при норме 22—24 ммоль/л). Экскреция бикарбонатов с мочой резко повышена — около 10% профильтровавшегося количества. При нагрузке хлоридом аммония рН мочи снижается до 5,0—4,5.

Наиболее значимыми признаками для постановки диагноза проксимального канальцевого ацидоза являются: ранний возраст больного ребенка, гипертермия неясного генеза, рвота, эксикоз, полидипсия, отставание в физическом развитии, рахитические изменения скелета, метаболический ацидоз, снижение почечного порога реабсорбции бикарбонатов до 19—20 ммоль/л и ниже, повышение экскреции бикарбо-натов с мочой, гипсилинормокальциемия, гиперхлоремия, гипокалиемия. Способность снижать рН мочи и экскретировать Н+ сохранена.

ЛЕЧЕНИЕ. Диета растительная (картофельная), показано ограничение в пище белков животного происхождения. Жидкость не ограничивается, рекомендуются в больших количествах фруктовые соки.

Проводится коррекция метаболического ацидоза путем введения 1,4%-го раствора натрия бикарбоната. Ее проводят так: в первые 12 часов устраняют дефицит бикарбонатов примерно на 1/3, затем в последующие 6 часов его ликвидируют полностью. Такая постепенная коррекция предупреждает возможность возникновения дыхательного алкалоза. В 100 мл указанного раствора содержится 16 ммоль, а в 100 мл 5%-го раствора — 60 ммоль НСО3. Расчет суточной дозы бикарбонатов:

НСОз (ммоль) = ВЕ (дефицит гидрокарбонатов крови) ■ 1/3 массы тела (кг).

Во время коррекции ацидоза калий должен быть в пределах 4,0— 4,5 ммоль/л. Коррекцию гипокальциемии проводят 10%-м раствором кальция глюконата по 10 мл внутривенно. В лечении ацидоза с успехом используют цитратную смесь (140 г лимонной кислоты и 98 г кристаллического цитрата натрия на 1 л воды), 50—100 мл в день в три приема. При высокой экскреции кальция назначают гипотиазид в возрастных дозах в течение 3 лет и более. При этом усиливается экскреция магния и тормозится кальцификация мягких тканей. Процессы оссификации улучшают введением оснований, солей кальция и витамина В в дозе 50 000 МЕ в день.

ГЛЮКОЗУРИЯ ПОЧЕЧНАЯ (ПОЧЕЧНЫЙ ДИАБЕТ) - наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе канальцев почки, проявляющееся глюкозурией без гипергликемии. Частота его составляет 2—3:10 000.

ПАТОГЕНЕЗ. Выделяют две формы заболевания: семейную идио-патическую (первичную) и симптоматическую (вторичную).

Первичная ренальная глюкозурия наследуется по аутосомно-доми-нантному типу. Однако отмечен и аутосомно-рецессивный путь передачи мутантного гена. Заболевание можно рассматривать как канальцевую энзимопатию, причиной которой является генетически обусловленный дефект синтеза фермента или мембранного носителя, ответственных за транспорт глюкозы. Ген почечной глюкозурии картирован на коротком плече хромосомы 6 в районе 21.3 (6р 21.3). Симптоматическая (вторичная) глюкозурия может быть проявлением синдрома де Тони—Дебре— Фанкони, развивается в результате токсического повреждения почек солями тяжелых металлов и др.