ChildCareInfo

Лечение

не разработано.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный, многие случаи синдрома представляют свежую доминантную мутацию. Вероятна множественная точечная мутация гена с заменой глицина на цистеин или аргинин.

Несовершенный остеогенез III типа

Клиника

Заболевание проявляется в раннем возрасте и характеризуется множественными переломами, приводящими к грубым деформациям скелета. Характерної голубые склеры. Кифоз развивается в подростковом возрасте. Рентгенологически выявляется остеопения с множественными деформациями скелета.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца проявляется латентно протекающим пролапсом митрального клапана, обычно не приводящим к развитию митральной недостаточности. Возможно развитие легочного сердца

из-за грубых деформаций грудной клетки.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Вероятен дефект в гене, кодирующем синтез проколлагена А2(1).

Несовершенный остеогенез IV типа

Клиника

Удетей наблюдается остеопороз, приводящий к переломам костей при их незначительной травме. Склеры у ново-рожденных могут быть голубыми, но к подростковому возрасту этот симптом исчезает. Глухота не характерна. Возможно спонтанное выздоровление после наступления пубертатного периода.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца может быть связано с аортальной ре-гургитацией,

как при I типе заболевания.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Определяется точечная мутация гена, кодирующего синтез прокол-лагена А2(1).

Эластическая псевдоксантома (синдром Дарье-Гренблад-Страндберга)

Наследственное системное заболевание, сопровождающееся деструкцией соединительной ткани, протекающее с поражением кожи, глаз, сердечно-сосудистой и других систем.

Клиника

Проявления заболевания могут обнаруживаться с детства, но нередко замечаются впервые в более старшем возрасте. Клиническому выявлению страдания могут способствовать некоторые эндогенные влияния, такие как эндокринные заболевания (диабет, опухоли гипофиза, заболевания щитовидной железы и др.), а также пубертатный период.

Поражение кожи характеризуется образованием мелких желтоватых папул, густо расположенных, образующих ли-нейные и сетчатые очаги, иногда сливающихся в бляшки. В пределах очагов кожа вялая, морщинистая, иногда свисает складками. Такие изменения кожи обнаруживаются чаще всего на боковых поверхностях шеи, в подмышечных, паховых складках, подключичных областях, на животе, бедрах. Иногда такие образования появляются на слизистой оболочке твердого неба, губ, желудка, кишечника, вагины. При гистологическом исследовании участка измененной кожи, взятой при биопсии, найдены изменения эластической ткани глубоких слоев, эпидермис и сосочковый слой кожи нормальные. Количество эластической ткани не увеличено, имеются ограниченные очаги дегенерации и распада, волокна скручены, разорваны, местами утолщены в виде комков.

У половинні больных обнаруживаются ангиоидные полосы сетчатки глаз. У 70% больных с ангиоидными полосами сетчатки развивается потеря центрального зрения. Большинство офтальмологов расценивает ангиоидные полосы как трещины и надрывы в эластическом слое стекловидной пластинки (бруховской мембране) сосудистой оболочки. В результате дегенеративного разрушения эластических волокон стенок сосудов хориоидеи могут наблюдаться кровоизлияния на глазном дне, которые вначале проявляются скотомами, а затем приводят к полной слепоте.

Поражение почек проявляется микро- и макрогематурией, альбуминурией, сопровождается болями в животе, рвотой. Возможны поражения желудочно-кишечного тракта: кровоизлияния в желудок, толстый кишечник.

Сердечно-сосудистая система

У большинства больных обнаруживается системное поражение артерий с расстройством кровообращения в соответствующих бассейнах. Наиболее часто поражаются сосу-ды нижних конечностей, аорты, коронарные и мозговые артерии.

Ведущим проявлением сосудистых нарушений является артериальная гипертензия

(особенно повышается диасто-лическое давление), сопровождающаяся перемежающейся хромотой, кардиалгиями, головной болью, головокружением, транзиторными нарушениями мозгового кровообращения. Артериальная гипертензия усугубляется гипоксичес-кими изменениями в центральной нервной системе. Повреждение мозговых сосудов на фоне стойкой артериальной гипертензии может приводить к инсультам, нервно-вегетативным и психическим расстройствам.

Гистологически в сосудистой стенке артерий обнаруживаются дегенеративные изменения эластических волокон с базофильным окрашиванием и инфильтрацией кальцием, гипертрофия мышечной оболочки.

В результате поражения коронарных сосудов возможно возникновение приступов стенокардии. Развивающаяся гипертрофия миокарда носит смешанный характер: с одной стороны, это гипертрофия повреждения в ответ на гипоксию, с другой — результат длительной и выраженной артериальной гипертензии.