ChildCareInfo

Диагностика

На ЭКГ у больных синдромом Марфана часто определяются гипертрофия левого желудочка, различные аритмии, нарушения процесса реполяризации, реже синдром WPW, внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады:. Нарушения процесса реполяризации связаны с симпатоадре-наловым дисбалансом, проявляются инверсией зубцов Т в стандартных и левых груддаїх отведениях, удлинением интервала QT. Данные изменения предрасполагают к электрической нестабильности миокарда и аритмиям. При пробе с обзиданом инверсия зубцов Т исчезает.

Эхокардиография выявляет локализацию и характер поражения аорты, состояние клапанного аппарата (рис).

Лечение

Удетей с синдромом Марфана должна быть исключена физическая активность, нельзя заниматься контактными видами спорта и тяжелым физическим трудом.

Для предотвращения тяжелых аортальных поражений показан прием Р-адреноблокаторов. Сравнительные исследования свидетельствуют о том, что при лечении обзиданом у больных, имеющих легкую степень дилатации аортні, снижается риск аортальной регургитации и расслаивающей анев -ризмы аорты, при этом снижается частота прогрессирования дилатации аорты. Доза обзидана (пропранолола) должна быть оптимизирована с использованием измеряемых с помощью ЭхоКГ систолических интервалов левого желудочка. Эффективной считается такая доза препарата, которая удлиняет время левожелудочкового изгнания на 30%. Препарат назначается длительно 3-4 раза в день. Вместо обзидана может быть назначен атенолол, являющийся р1-селективным адреноблока-тором и обладающий меньшими побочными эффектами.

Для профилактики инфекционного эндокардита при синдроме Марфана рекомендуется проведение антибактериальной терапии во время санации зубов и оперативных вмешательств.

При расслоении стенки и аневризмах аорты показано протезирование пораженного участка сосуда. Показаниями для оперативного вмешательства являются: 1) увеличение диаметра корня аорты более 55 мм и относительная аортальная регургитация, 2) аортальная регургитация с выраженной левожелудочковой дисфункцией, 3) хроническое расслоение стенки аорты. Детям после проведения селективной аортографии выполняется операция по протезированию сосуда. Однако результаты операции бывают часто неудовлетворительными, отмечаются высокий процент повторного расслоения аорты, несостоятельность анастомоза и возникновение множественных аневризматических выпячиваний аорты. Операционная смертность составляет 17%, при повторных операциях достигает 33%.

Тип наследования — в 75% случаев аутосомно-доми-нантный с высокой пенетрантностью гена, 25% приходится на долю новых мутаций. Ген синдрома Марфана картирован на 15 хромосоме между локусами D15, S1 и D15, S48. Установлено тесное сцепление гена синдрома Марфана с геном фибриллина в области хромосомы 15q21.1.

Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)

(Congenital contractual arachnodactyly)

Клиническая симптоматика

Для синдрома характерны сочетанные контрактуры пальцев и крупных суставов, уменьшающиеся с возрастом, арахнодактилия, сколиоз, «раздавленные» уши, дисфункция слухового аппарата. Зрение в отличие от синдрома Марфана поражается очень редко.

Сердечно-сосудистая система

У новорожденных может наблюдаться тяжелая митральная недостаточность,

обусловленная несостоятельностью створок и фиброзного кольца. В подростковом возрасте наиболее часто обнаруживается пролапс митрального клапана и дилатация аортні.

Формирование аневризм грудной аорты и митральной регургитации наблюдается значительно реже, чем при синдроме Марфана. Другими редкими аномалиями могут быть дефект межжелудочковой перегородки и аневризма брюшной аорты.

Лечение

Если обнаруживается пролапс митрального клапана или расширение корня аорты, то лечение проводится как при синдроме Марфана. Больные без сердечных изменений должны быть обследованы с помощью эхокардиографии для исключения пролапса митрального клапана и расширения корня аорты.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Предполагают, что фенотипическая близость синдромов Билса и Марфана может быть проявлением генетической гетерогенности либо плейотропии.

Синдром Стиклера

(наследственная артроофтальмопа-тия, Sticklег syndrome)

Клиника

При этом заболевании поражаются многие системы и органні, включая зрение, слух, суставы, лицо. Поражение зрения при этом заболевании офтальмологи называют синдромом Вагнера. Зрение страдает преимущественно из-за прогрессирующей ретинальной дегенерации. Часто развиваются миопия, катаракта, изменения сетчатки и слепота. Нарушения скелета вариабельна: и могут быть обнаружены наиболее достоверно при рентгенографии. Эпифизарная дисплазия приводит к поражению крупных суставов, генерализованной артропатии и тяжелым дегенеративным изменениям. Больные малоподвижны, суставы у них в положении переразгибания, что напоминает синдром Марфана. У больных характерное лицо, гипогнатизм, депрессивное грустное выражение лица, маленькая нижняя челюсть, задняя расщелина неба. Могут быть аномалии прикуса и другие поражения зубов. У всех больных рано возникают сен-сорно-невральные поражения различной степени тяжести.