ChildCareInfo

Аускультативно выслушивается шум систолического изгнания над легочной артерией. На ЭКГ регистрируются правожелудочковая гипертрофия с признаками перенапряжения, задержка проведения импульса по правому желудочку. Рентгенологически выявля-ется кардиомегалия. При катетеризации правых отделов обнаруживается высокое давление в легочной артерии.

Поражение магистральных сосудов проявляется периферическими стенозами легочной артерии и аортальной дилата-цией.

Морфологически участки сужения легочной артерии чередуются с областями ее дилатации. Гистопатологически в периферических легочных артериях значительно уменьшено количество эластических волокон. Аногичные гистологические изменения определяются в сосудистой стенке аорты.

Лечение

не разработано.

Cutis Laxa

(аутосомно-доминантная форма)

Клиника

При этом заболевании преобладают кожные изменения, а висцеральные проявления менее выражены и могут появиться в подростковом возрасте. Наиболее характерно развитие бронхоэктатической болезни. Умственное и физическое развитие не страдают.

Сердечно-сосудистая система

У больных могут наблюдаться аневризмы синусов Вальсальвы, периферические аневризмы сонных артерий, пролапс митрального клапана.

Лечение

не разработано.

Несовершенный остеогенез

Наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза коллагена I типа в костной ткани. В зависимости от типа биохимического дефекта выделяют четыре формы болезни.

Несовершенный остеогенез I типа

Клиника

Для заболевания характерна: остеопороз, спонтанные переломні костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низ-корослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10% случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20% больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обтічно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз.

Сердечно-сосудистая система

Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность,

дилатация аортального корня и инфаркт миокарда.

Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фи-брозированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из-за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двустворчатым аортальным клапаном, который может осложниться инфекционным эндокардитом.

Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяцион-ную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атрио-вентрикулярного кольца.

Лечение

Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупреждает частоту переломов костей. Некоторое улучшение может быть получено при применении кальцитонина.

Больные с клапанными аномалиями должны наблюдаться кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инот-ропного действия, 2) диуретики, 3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тя-желой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов).

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А1(1).

Несовершенный остеогенез II типа

Клиника

Этот тип относится к летальным синдромам и характеризуется низкими весовыми и ростовыми показателями при рождении, рентгенологическими признаками множественных переломов трубчатых костей и ребер, возникших внутриутробно. Вскоре после рождения развивается тяжелая дыхательная недостаточность.

Сердечно-сосудистая система

Новорожденные имеют рефракторную сердечную недостаточность,

обусловленную клапанной дисфункцией и вентиляционными нарушениями. При морфологическом исследовании могут обнаруживаться миксоматоз полулунных створок митрального и трикуспидального клапанов, кальцификация легочных, мозговых и периферических сосудов. Возможна: множественные периферические стенозы легочной артерии, коарктация аорты, аномалии Эбштейна.