ChildCareInfo

Сердечно-сосудистая система

В раннем возрасте синдром может проявляться тяжелым течением гипертрофической кардиомиопатии

с летальным исходом на первом году жизни. У большинства больных оп -ределяется пролапс митрального клапана,

не сопровождающийся митральной регургитацией.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром Элерса-Данлоса I типа

Клиника

Дети рождаются недоношенными из-за преждевременного разрыва плоддаїх оболочек. Течение болезни тяжелое. Характерны генерализованная разболтанность суставов, склонность к вывихам, выраженная гиперрастяжимость кожи, ранимость ее повышена, на месте травмы образуются пергаментные рубцы. В местах наибольшего давления (коленные и локтевые суставы) часто образуются псевдоопухоли, состоящие из конгломератов деструктивных элементов соединительной ткани и организующихся гематом.

Сердечно-сосудистая система

Патология сердца сходна с таковой при синдроме Мар-фана. Наиболее характерно возникновение пролапса митрального клапана, который у большинства больных протекает бессимптомно и лишь в ряде случаев обусловливает возникновение митральной недостаточности. Если дилата-ция аорты не выявляется в подростковом возрасте, то она, в отличие от синдрома Марфана, не развивается и у взрос-лых. Митральная недостаточность

возникает на поздних стадиях заболевания и связана с деформацией створок клапана и дилатацией атриовентрикулярного кольца. Врожденные пороки сердца наблюдаются у 5-10% больных. Наиболее часто наблюдаются дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки, реже — декстрокардия, коарктация аорты, периферические стенозы легочной артерии, двустворчатый трикуспидальный клапан, аневризма мембранозной части межжелудочковой перегородки.

Лечение

Дети с синдромом Элерса Данлоса I типа должна: находиться под регулярным наблюдением кардиолога. Проводится динамичный эхокардиографический контроль за состоянием митрального клапана и размером аорты. При нарушении процесса реполяризации в миокарде рекомендуется проведение курсов кардиотрофической терапии. Санация очагов инфекции и оперативные вмешательства должна: проводиться на фоне антибактериальной терапии с целью профилактики инфекционного эндокардита.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром Элерса-Данлоса II типа

Клиника

Характерны все классические проявления болезни, как при I типе синдрома, однако болезнь имеет менее тяжелое течение. Гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными, возможна склонность к кровотечениям и кровоизлияниям.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца протекает субклинически, как и при I типе, характеризуется пролапсом митрального клапана,

редко осложняющимся митральной регургитацией.

Аневризмы магистральных сосудов наблюдаются казуистически редко. Для данного типа более характерно развитие варико -за вен нижних конечностей, наблюдаемого уже в подростковом возрасте.

Лечение

Как при I типе синдрома.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром Элерса-Данлоса III типа

Клиника

Заболевание имеет доброкачественное течение. Характерна гиперподвижность круиных суставов, кожные изменения минимальны.

Сердечно-сосудистая система

Наиболее часто патология сердца проявляется пролапсом митрального клапана,

возможно развитие эктопических аритмий, блокад атриовентрикулярного проведения.

Лечение

Как при I типе синдрома.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром Элерса-Данлоса IV типа

Клиника

Для болезни характерны гиперподвижность суставов пальцев, тонкая малорастяжимая кожа, склонность к кровотечениям, кровоизлияниям, экхимозам. Заболевание имеет злокачественное течение из-за разрыва крупных артерий и полых внутренних органов.

Сердечно-сосудистая система

Для болезни характерно поражение больших и среднего калибра артериальных сосудов с развитием мешотчатых аневризм и разрывов при незначительной травме. Болезнь носит прогрессирующий характер. При разрыве артерии

возникают гематомы, внутреннее кровотечение, могут образовываться артериовенозные фистулы.

Наиболее часто повреждаются сосуды, отходящие от дуги аорты.

Лечение

Дети должны быть полностью ограничены от ситуаций, сопряженных с риском травмы. При возникновении разрыва артерии только экстренное хирургическое вмешательство может спасти жизнь таких больных.

Тип наследования: аутосомно-доминантный и аутосо-мно-рецессивный.

Синдром Элерса-Данлоса V типа

Клиника

Идентична признакам II типа синдрома Элерса-Данло-са, ведущими из которых являются гиперподвижность суставов и большая растяжимость кожи.