ChildCareInfo

Синдром Марфана

Наследственное системное заболевание соединительной ткани с классической триадой основных поражений опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Клиническая картина

заболевания характеризуется поражением жизненно важных органов и систем организма: опорно-двигательного аппарата (долихопластический мор-фотип, кифосколиозы, деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, арахнодактилия), глаз (вывих и подвывих хрусталиков), сердечно-сосудистой систе-мы, органов дыдхания (спонтанный пневмоторакс, нарушение функции внешнего дыхания), центральной нервной системы (снижение интеллекта, личностные особенности).

Сердечно-сосудистая система

Патология аорты при синдроме Марфана встречается от 65 до 100%. Наиболее часто дилатируется корень аорты, причем значительное расширение наступает после 13 лет. Увеличение диаметра корня аорты происходит равномерно и симметрично, более выражено у мальчиков. Изолированная дилатация корня аорты протекает бессимптомно, иногда могут отмечаться боли за грудиной при физической нагрузке, связанные с рефлексом перерастянутой аортальной стенки. Дилатация аорты может происходить на уровне синусов Вальсальвы или в восходящей части, составляя соответственно 56,9% и 63,6%. Дилатация аорты на уровне синусов при выраженном патоморфологическом поражении стенки и ее истончении приводит к формированию аневризмы синусов Вальсальвы. Частота аневризм в области синусов Вальсальвы при популяционном исследовании составляет 0,26%, достигая при синдроме Марфана 15,0%. Чаще повреждается правый коронарный синус — 69%, прорываясь в правое предсердие или правый желудочек. Некоронарный синус повреждается в 26% и прорывается в правое предсердие. Левый коронарный синус повреждается в 5% случаев. Аневризма синуса Вальсальвы до прорыва не вызывает гемодинамических нарушений и является случайной находкой при эхокардиографическом исследовании. Иногда могут отмечаться кардиалгии, нарушения ритма, а при выбухании аневризмы в выходной отдел правого желудочка — симптоматика его обструкции. Прорыв аневризма: провоцируют физическая нагрузка, бактериальный эндокардит, артериальная гипертензия. Внезапно развиваются одяшка, тахикардия, боли в области сердца. Появляются «машинный» систоло-диастолический шум над областью сердца, систолическое дрожание, диастолическая ги-потензия.

Реже наблюдаются аневризмы восходящей части аорты, дуги, нисходящей части аорты и брюшного отдела аорты. Расслоение стенки аорты может заканчиваться острым разрывом или хроническим расслоением с формированием аневризматического «мешка» огромных размеров. Процесс расслоения и аневризматического выпячивания протекает в двух направлениях: в антероградном — дуга аорты и ее нисходящая часть, достигает иногда брюшного отдела и/или в ретроградном — коронарные артерии, выпячивание в ме-диастинум и перикардиьное пространство с последующей тампонадой.

Симптоматика аневризм зависит от места локализации и наличия сдавления окружающих органов. При аневризме восходящей аорты из-за компрессии верхней полой вены могут отмечаться головные боли, отечность лица. При аневризме дуги аорты могут наблюдаться боли за грудиной и в межлопаточной области, осиплость голоса, обусловленная сдавлением возвратного нерва, рефлекторный кашель, дисфагия. При торакоабдоминальных аневризмах на первый план выступают симптомы поражения висцеральных артерий брюшной аорты. Больные отмечают боли в животе, эпигастральной области, чувство тяжести, усиленной пульсации в животе. Осложнения аневризм с их разрывом в соседние органні возникают остро, приводят к шоку и сердечно-сосудистому коллапсу. Бурно развивается симптоматика внутреннего кровотечения в соответствующие органы (легочное кровотечение, в плевральную полость, перикард, за-брюшинное пространство).

Аортальная недостаточность связана с аннуло-аорталь-ной эктазией и миксоматозной трансформацией клапана. Существует тесная связь между размером корня аорты и величиной аортальной регургитации. При диаметре корня аорты более 4 см регургитация минимальна, при диаметре более 5 см отмечается регургитация 1-2 степени у 81% боль-ных, а при диаметре, равном или более 6 см, имеет место регургитация выше 2 степени у всех пациентов. Другой причи-ной аортальной недостаточности при синдроме Марфана является инфекционный эндокардит аортального клапана.

Частота пролапса митрального клапана при синдроме Марфана варьирует от 61 до 100%. Аускультативно выслушиваются изолированные среднесистолические щелчки, сочетание щелчков с поздним систолическим шумом, голосистолический шум. Основными осложнениями пролапса митрального клапана при синдроме Марфана являются ми-трьная регургитация, инфекционный эндокардит, тромбоэмболия с миксоматозно измененных створок.

Хроническая митрьная регургитация обусловлена значительным расширением левого атриовентрикулярного фиброзного кольца и неполным смыканием створок. Острая митральная регургитация возникает при отрыве сухо-жильных нитей от створки («floppy mitral valve»). Обе формы митральной недостаточности приводят к левожелудоч-ковой дисфункции, предсердным аритмиям, застойной сердечной недостаточности. Особенно тяжело митральная регургитация протекает у детей раннего возраста, поскольку она сочетается с т.н. «функциональной» атрезией трику-спидального клапана.