ChildCareInfo

На ЭКГ определяется высокий вольтаж комплексов QRS за счет компенсаторной гипертрофии субэпикардиаль-ных слоев миокарда. Обязательным признаком являются смещение сегмента ST ниже изолинии в стандартных и левых груддаїх отведениях, отрицательный зубец Т в этих отведениях, однако могут быть «гигантские» зубцы Т, превышающие по величине зубец R желудочкового комплекса (специфичный признак карнитиновой кардиомиопатии); признаки гипертрофии левого желудочка, левого предсердия (рис. 59).

Рентгенологически определяется кардиомегалия преимущественно за счет увеличения левого желудочка и лево -го предсердия. Эхокардиография выявляет резкое сниже-

Рис. 59.

Электрокардиограмма при карнитиновой кардиомиопатии: «гигантские» зубцы Т.

ние фракции выброса, значительную дилатацию левого желудочка и левого предсердия, гипокинезию межжелудочковой перегородки, смещение митрального клапана к задней стенке левого желудочка, уплотнение эхосигнала от эндокарда.

Наряду с дилатационной кардиомиопатией, которая более характерна для детей раннего возраста, в более старшем возрасте карнитиновая недостаточность может проявиться гипертрофической кардиомиопатией.

Гипогликемия

развивается у 70-100% детей с системным дефицитом карнитина. Причины гипогликемии при дефиците карнитина полностью не выяснены. Можно предполагать два механизма: 1) подавление процессов глюконео-генеза и кетогенеза; 2) усиление утилизации глюкозы, т.к. глюкоза служит первичным субстратом для всех тканей при нарушении окисления жирных кислот. Во время гипогли-кемического криза возникают общая слабость, тахикардия, церебральная дисфункция (повышенная возбудимость, раздражительность). Продолжительная гипогликемия ведет к угнетению функций ЦНС и развитию комы. В этой связи детям с карнитиновой недостаточностью рекомендуется контролировать уровень глюкозы в плазме.

Внезапная смерть наблюдается у 10-20% больных с системным дефицитом карнитина, она связана с остановкой сердца в результате нарушения биоэнергетики. Асистолия обусловлена тяжелой гипогликемией или носит аритмоген-ный генез.

Вторичная карнитиновая недостаточность

Наиболее часто вторичная карнитиновая недостаточность наблюдается при первичных наследственных болезнях обмена веществ, а также при приобретенных состояниях, влияющих на обмен карнитина. Наследственные пер-вичные метаболические заболевания, приводящие к вторичной карнитиновой недостаточности, условно можно подразделить на три группы: органические ацидемии, нарушение метаболизма жирных кислот, митохондриальная патология (табл. 14).

Дефицит карнитина при органических ацидемиях обусловлен расстройствами метаболизма аминокислот, углеводов, липидов, а также нарушениями транспорта электронов в дыхательной цепи митохондрий. Большинство органических ацидемий характеризуются накоплением в митохондриях эстерифицированного КоА. При этом карнитин выступает в качестве детоксицирующего вещества, захватывая кислотные остатки от эстерифицированного КоА и превращая его в свободдаїй коэнзим А. Образовавшийся ацетилкарнитин, а также его соединения с органическими кислотами (пропионилкарнитин, изовалерилкарнитин и др.) выводятся с мочой. Но при этом возникает относительная недостаточность свободного карнитина, в крови и моче преобладают эстерифицированные фракции. В этой связи большинство органических ацидемий сопровождаются вторичной карнитиновой недостаточностью, проявляющейся мышечной слабостью, кардиомиопатией (наиболее характерной для пропионовой ацидемии), энцефалопатией, гипогликемией. Всем детям с органическими ацидеми-ями показано длительное назначение L-карнитина в качестве естественного «антидота».