ChildCareInfo

• Часто дилатационная кардиомиопатия связана с системной карнитиновой недостаточностью, дефицитом карнитиновых трансфераз, структурными аномалиями митохондрий (хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, дилатационная кардиомиопатия с нейтропенией и гипостатурой).

• Дилатационная кардиомиопатия с высокой частотой возникает при наследственных нейромышечных заболеваниях (см. главу). Наиболее часто она наблюдается при мышечных дистрофиях Дюшенна, Беккера, Эмери-Дрейфуса, немалиновой и миотубулярной миопатиях. Характерно, что у детей с нейромышеч-ными заболеваниями болезнь может манифестировать преобладанием кардиальных симптомов кардиомиопатии, а симптомы мышечной патологии появляются значительно позже. Существует форма дилата-ционной кардиомиопатии, когда поражается только сердце, а симптоматика нейромышечного заболевания отсутствует. Она наблюдается у девочек — носителей гена дистрофии Дюшенна [Wiegand-У] или гена мышечной дистрофии Беккера [Pa1mucci L].

• Дилатационные кардиомиопатии, связанные с наследственными заболеваниями обмена веществ наблюдаются крайне редко. Нарушения углеводного, белкового и жирового обмена, как правило, приводят к отложению депозитов в сердечной мышце с формированием гипертрофической или рестриктивной кар-диомиопатии. Лишь отдельные формы лизосомаль-ного гликогеноза и GM1 ганглиозидоза могут обусло -вить формирование дилатационной кардиомиопатии [Servidei-S, Simma-B ].

Клиническая симптоматика

Клиническая симптоматика наследственной дилатаци-онной кардиомиопатии вариабельна и определяется характером течения болезни. Возможно длительное бессимптомное течение, так называемая «коварная», подстерегающая кардиомиопатия. Кардиомегалия выявляется случайно при рентгенологическом или эхокардиографическом исследо -ваниях. Однако после появления клинических признаков недостаточности кровообращения довольно быстро наступает летальный исход.

Встречаются чаще всего больные с медленно прогрессирующими симптомами сердечной недостаточности. К начальным признакам при таком течении дилатационной кардиомиопатии относят одышку при физической нагрузке, протодиастолический ритм галопа, тахикардию. В последующем болезнь характеризуется постоянной одышкой, бледностью кожных покровов, потливостью. Границы сердца значительно расширены, кроме ритма галопа выслушивается систолический шум относительной недостаточности митрального клапана. В нижних отделах легких постоянно выслушиваются застойные хрипы в легких. Наряду с левожелудочковой имеют место признаки правожелу-дочковой недостаточности, происходит увеличение печени и селезенки (чаще у детей раннего возраста), возникают отеки на нижних конечностях, возможно появление асцита, жидкости в полости перикарда, плевральных полостях. Признаками правожелудочковой недостаточности являются также тошнота, рвота, боли в животе.

Заболевание отличается рефрактерным течением недостаточности кровообращения с отсутствием стойкого эффекта от активного лечения сердечными гликозидами и мочегонными средствами. Примерно у 10-20% больных развивается хроническая непароксизмальная суправентрику-лярная тахикардия или мерцательная аритмия, возможны приступы пароксизмальной тахикардии. Тромбоэмболиче-ские осложнения с развитием церебральных инсультов возникают у 10% больных. Продолжительность жизни таких больных после установления диагноза обтічно не превышает 3-5 лет.