ChildCareInfo

Впервые клинические проявления недостаточности кар -нитина были описаны A.G.Engel и C.Angelini в 1973 году.

Карнитиновая недостаточность подразделяется на две большие группы: системную и мышечную. У больных с си-стемным дефицитом резко понижено содержание карнитина в мышцах и в плазме крови. Больные с мышечной недостаточностью карнитина имеют нормальный его уровень в плазме при низком содержании в мышцах. В свою очередь системная и мышечная (иначе — иопатическая) недостаточность карнитина подразделяется на первичную и вторичную формы. Первичная карнитиновая недостаточность возникает вследствие генетического дефекта ферментов клеточного карнитинового транспорта или синтеза. Однако наследственные дефекты ферментов, синтезирующих карнитин, пока не найдены. Многие из ранее описанных наблюдений первичного системного дефицита карнитина в настоящее время рассматриваются как вторичная недостаточность, возникающая из-за первичного генетически детерминированного дефицита в митохондриях ацетил-СоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной уг-леводных цепей.

Первичная карнитиновая недостаточность

Мышечный дефицит карнитина

проявляется медленно прогрессирующей миопатией, обтічно у детей школьного возраста. Характерно снижение мышечной массы, генерализованная мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей, мышцах шеи и туловища. Мышечная слабость носит вариабельный характер, иногда внезапно усиливается с развитием тяжелой дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры. Электромио-грамма выявляет признаки миопатии. В биоптатах скелетной мышцы при окраске суданом обнаруживается большое количество липидных включений, состоящих преимущественно из нейтральных жиров. При электронной микроскопии липидные депозиты локализуются преимущественно в мембранных образованиях, наряду с этим часто определяется изменение структуры митохондрий.

Дифференциальный диагноз карнитиновой миопатии следует проводить с миопатией, обусловленной дефицитом карнитинпалмитил трансферазы (КПТ). Данный фермент катализирует превращение длинной цепи ацетил-СоА в ацетилкарнитин. В отличие от мышечной недостаточности карнитина при дефиците КПТ клиническая картина заболевания проявляется упорными миалгиями и миоглоби-нурией, которые обтічно возникают в подростковом возрасте после физической нагрузки и длительной ходьбы. В крови при дефиците КПТ может быть увеличен уровень креатининкиназы.

Системный дефицит карнитина проявляется прогрессирующей мышечной слабостью (миопатией), печеночной энцефалопатией, кардиомиопатией, гипогликемией. Признаки системного дефицита карнитина обусловлены крайне низким содержанием этого соединения в тканях и устраняются после его введения.

Миопатия

наблюдается в 100% системного дефицита карнитина. В отличие от мышечного дефицита карнитина при системной форме гипотония и слабость развиваются в раннем возрасте. Для нее характерна медленно прогрессирующая мышечная слабость преимущественно проксимальных отделов конечностей, шеи и туловища. Для этой формы миопатии не характерны боли в мышцах. Обтічно у детей с карнитиновой миопатией снижена мышечная масса. Электромиография выявляет типичный миопатиче-ский профиль. В биоптатах скелетной мышцы определяется большое число липиддаїх включений (нейтральные жиры), преимущественно в мышечных волокнах I типа.