ChildCareInfo

Печеночная энцефалопатия (синдром Рея)

наблюдается в 72% системного дефицита карнитина. В начале развития синдрома 1-2 дня наблюдаются беспричинная рвота, тошнота, анорексия, вялость, появляется апатия, переходящая в сомнолентность. В крови определяются гипогликемия, кетоацидоз, лактатацидоз, увеличенная активность глюта-миновых трансаминаз (I стадия). Во II стадии клиническая симптоматика определяется выраженностью гиперактивности, развиваются беспокойство, напряженность, повышенная возбудимость, дезориентация. В III стадии больные впадают в глубокую кому, развиваются арефлексия, системная гипотония. В IV стадии наступают утрата мозговых функций, нарушение дыхания, определяются расширенные и нереагирующие зрачки. В последующем у больных, выведенных из комы, часто возникает задержка умственного развития и другие неврологические отклонения.

Карнитиновая кардиомиопатия

развивается в 30-40% случаев системного дефицита. Сердечные проявления при первичном дефиците карнитина могут выступать изолированно или сочетаться с другими симптомами, обтічно мио-патией или печеночной энцефалопатией.

Карнитиновая кардиомиопатия характеризуется ранним началом заболевания, наиболее часто в 3-5 мес и при отсутствии заместительной терапии имеет плохой прогноз. Дети с карнитиновой кардиомиопатией без гипогликемии или энцефалопатии имеют нормальное умственное развитие, у них отсутствуют какие-либо неврологические отклонения. Развитие сердечной недостаточности маскирует мышечную гипотонию. Эпизоды гипогликемии могут задолго предшествовать развитию кардиомиопатии. В клинике встречаются чаще всего больные с симптомами тяжелой сердечной недостаточности.

Признаки сердечной недостаточности проявляются рано: одышка в покое, увеличение частоты сердечных сокращений, кардиомегалия, увеличение размеров печени. Одним из наиболее важных признаков болезни у детей является низкая прибавка в весе, что обусловлено нарастающей сердечной недостаточностью. Поздние стадии заболевания характеризуются постоянной одышкой, бледностью кож-ных покровов, потливостью. Границы относительной сердечной тупости при этом значительно расширены, кроме ритма галопа выслушиваются систолический шум относительной недостаточности клапанного аппарата желудочков, реже диастолический шум, глухость сердечных тонов, акцент II тона над легочной артерией, тахипноэ, при нарастающей левожелудочковой недостаточности — застойные хрипы в легких. Заболевание отличается быстрым развитием недостаточности кровообращения с отсутствием стойкого эффекта от активного лечения сердечными гликозидами и мочегонными средствами. Тромбоэмболические осложнения возникают у 20-25%. Имеют место признаки правожелудочковой недостаточности, увеличиваются размеры печени, часто значительно, иногда увеличиваются размеры селезенки, отеки, обычно на ногах, возможно появление и нарастание асцита, жидкости в полости перикарда, плевральных полостях (при сердечной недостаточности III степени). Часто наблюдаются рвота, боли в животе. Карнитиновая кардиомиопатия должна быть заподозрена у детей с кардиомегалией, у которых в динамике заболевания развились предсерддаїе или желудочковые аритмии, что косвенно свидетельствует об отложении липиддаїх депозитов в миокарде.