ChildCareInfo

3) количество Т-лимфоцитов в периферической крови нормальное (50—70%), но снижено количество В-лимфоцитов, несущих рецепторы к иммуноглобулинам, и они не способны синтезировать иммуноглобулины in vitro под воздействием митогена лаконоса.

Большая группа первичных иммунодефицитов гуморального типа связана с избирательным (селективным) дефицитом различных классов иммуноглобулинов. Среди них наиболее часто встречается селективный дефицит иммуноглобулина А, который составляет, согласно японскому регистру, 14,1% всех случаев первичных иммунодефицитов.

Частота селективного дефицита IgA, по данным литературы, колеблется от 1:500 до 1:3000, в среднем — около 1 на 700 человек.

Селективный дефицит IgA может быть обусловлен тем, что снижено количество В-лимфоцитов с мембранными IgA или IgA, которые продуцируются В-лимфоцитами, но не способны отщепляться от мембран. При этом также не исключают нарушения функции Т-лимфоцитов-хелперов, которые не выполняют хелперной функции в отношении ответа на антиген IgA-несущих В-лимфоцитов.

Клинически селективный дефицит IgA характеризуется следующим:

1) рецидивирующими инфекциями дыхательной и пищеварительной систем, что проявляется частыми ОРВИ, бронхитами, пневмониями, диареей и др.;

2) диагностический уровень IgA в сыворотке крови ниже 0,1 г/л (в норме — 0,5—1,3 г/л). Сывороточные уровни иммуноглобулинов G и М в норме или несколько повышены.

Прогноз сравнительно хороший, большинство больных доживают до взрослого возраста.

Комбинированные первичные иммунодефицита являются наиболее тяжелыми формами иммунодефицитов.

РЕТИКУЛЯРНАЯ ДИСГЕНЕЗИЯ - очень тяжелая форма иммунодефицита, связана с нарушением пролиферации и дифференцировки лимфоидных и миелоидных клеток. В связи с этим у больных наблюдается отсутствие не только Т- и В-лимфоцитов, но и гранулоцитов (нейт-рофилов, эозинофилов). При этом эритроцитарный и мегакариоцитар-ный ростки не затронуты.

Клинически данный вид иммунодефицита проявляется с первых дней жизни ребенка рвотой, диареей, инфекциями, обшим тяжелым состоянием и задержкой развития ребенка.

Дети с этим типом первичного иммунодефицита погибают в первые месяцы после рождения от тяжелого септического процесса, чаще — стафилококковой этиологии.

ЛИМФОЦИТОФТИЗ (ШВЕЙЦАРСКИЙ ТИП ИММУНОДЕФИЦИТА) также является тяжелым комбинированным иммунодефицитом, который проявляется на 2—3-м месяце жизни и характеризуется злокачественным течением, что обусловливает летальный исход в первые месяцы после рождения.

Этот иммунодефицит встречается в двух формах с разным типом наследования: связанный с Х-хромосомой и аутосомно-рецессивный.

Заболевание развивается в результате расстройства дифференцировки стволовых клеток-предшественников лимфоцитов с последующим нарушением нормального развития Т- и В-лимфоцитов.

Клинические проявления заболевания:

1) иммунологические нарушения — тяжелые рецидивирующие инфекции слизистых оболочек и кожи, бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта (диарея);

2) характерна лимфопения, вплоть до алимфоцитоза, снижение уровня иммуноглобулинов всех классов;

3) задержка или полная остановка роста и развития ребенка с проявлениями непропорциональности (карликовость, укорочение конечностей).

СИЦДРОМ ЛУИ-БАР составляет 7,2% всех случаев первичных иммунодефицитов (Kobayashi, 1980). Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое начинается постепенно, и только к 5—10 годам его диагностика не вызывает сомнения.

В основе заболевания лежит дефектный ген, который назван atm (атаксия-тегеангиэктазия mutated), продуктом которого является белок, вовлеченный в контроль клеточного роста.

Клиническая картина довольно полиморфна и проявляется следующим образом:

1) неврологическими нарушениями — в виде неуверенной походки, уменьшения объема и замедленности произвольных движений, мозжечковой атаксии, непроизвольных движений (гиперкинезов). В основе этих нарушений лежит перерождение клеток Пуркинье;

2) сосудистыми нарушениями, которые проявляются расширением (телеангиэктазией) сосудов конъюнктивы, кожи лица и других участков;

3) иммунологическими нарушениями, которые характеризуются вялотекущими рецидивирующими инфекциями дыхательной системы, что приводит к развитию бронхоэктазов, ателектазов и пневмосклероза. Это приводит к снижению количества Т-лимфоцитов и их пролиферативной активности на ФГА. У большинства больных (70%) отмечен низкий уровень или отсутствие сывороточного и секреторного IgA, а также дефицит IgE.