ChildCareInfo

Вкратце рассмотрим семиотику некоторых заболеваний из группы первичных иммунодефицитов.

СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖА (1965) представляет собой множественные аномалии дериватов III и IV жаберных дуг, а именно: тимуса, лица, сердца и паращитовидных желез. Иммунодефицит обусловлен аномальным развитием вилочковой железы, что приводит к ее аплазии или гипоплазии. Это значительно сужает плацдарм для созревания Т-лимфо-цитов. Синдром не является генетическим заболеванием, а связан с нарушением эмбриогенеза в первые 8 недель беременности. В 80—90% случаев при данном синдроме выявляется делеция 22qll хромосомы, хотя встречаются парциальная трисомия 20, моносомия 22, делеция Юр хромосом.

Клиническая картина заболевания характеризуется следующим:

1) иммунологическими нарушениями, которые проявляются длительными бактериальными и вирусными инфекциями дыхательных и мочевых путей, кандидомикозом, упорными расстройствами пищеварения в виде диареи. Отмечено снижение общего количества лимфоцитов в периферической крови (до 1500—2000) в основном за счет Т-лимфоцитов, поскольку нарушена их дифферениировка; практически отсутствует пролиферация Т-лимфоцитов в ответ на ФГА. Однако синтез антибактериальных антител и уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови не изменен;

2) судорожный синдром, тетания, обусловленные гипокальциемией за счет поражения околощитовидных желез;

3) врожденными пороками крупных сосудов и сердца (общий артериальный ствол, неправильное отхождение вен и др.), поскольку дута аорты формируется из тех же эмбриональных закладок, что и вилочко-вая иоколощитовидные железы;

4) иногда отмечается гипоплазия нижней челюсти.

По данным японского регистра первичных иммунодефицитных заболеваний, синдром Ди Джорджа составляет 4,3% всех заболеваний.

СИНДРОМ НЕЗЕЛОФА (1964) является проявлением генетически детерминированного отсутствия клеток Гассаля вилочковой железы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обнаруживается в первые недели и месяцы жизни ребенка по следующим клиническим проявлениям:

1. Иммунологические проявления — повышенная восприимчивость к вирусным, бактериальным и протозойным инфекциям, наличие гнойных очагов в коже, легких и других органах, септические состояния. В периферической крови значительно снижено содержание лимфоцитов (ниже 1000), Т-лимфоцитов, резко угнетена их пролиферативная способность на ФГА. Содержание иммуноглобулинов в сыворотке крови находится в пределах нормы. Однако нередко в сыворотке крови отмечается разная степень дисиммуноглобулинемии со снижением уровня отдельных классов иммуноглобулинов. Нарушения гуморального звена иммунной системы, по-видимому, вторичны и обусловлены нарушением взаимодействия Т- и В-лимфоцитов.

2. Характерна задержка роста и развития ребенка.

Среди первичных иммунодефицитов гуморального типа наиболее часто встречается агамма-глобулинемия (болезнь Брутона), которая наблюдается в 12% всех случаев первичных иммунодефицитов.

БОЛЕЗНЬ БРУТОНА (1952) является классическим описанием первичного иммунодефицита. В 1952 году было описано течение заболевания 8-летнего мальчика, у которого были рецидивирующие пиогенные инфекции и отсутствовала гамма-фракция глобулинов в сыворотке крови.

Агамма-глобулинемия встречается с частотой 1:1 000 000 детей.

В основе заболевания лежит сцепленная с Х-хромосомой агамма-глобулинемия. Это генетически обусловленный дефект, за который от-ветствен ген, расположенный в длинном плече Х-хромосомы (Xq 21.3—22). В результате происходит блок на уровне формирования ранних В-лим-фоцитов. При этом в периферической крови отсутствуют В-лимфоциты. В костном мозге, селезенке и лимфатических узлах отсутствуют плазматические клетки, способные вырабатывать иммуноглобулины.

Заболевание проявляется чаше на втором году жизни ребенка и очень редко — раньше 8 месяцев, поскольку в сыворотке крови ребенка циркулируют материнские иммуноглобулины.

Клинически болезнь Брутона характеризуется следующим:

1) постоянно рецидивирующими бактериальными инфекциями, вызываемыми стафилококками, пневмококками, менингококками, стрептококками, синегнойной палочкой и др. различной локализации (пиодермия, воспаление среднего уха, пневмония, менингит и др.);

2) уровень иммуноглобулинов значительно снижен и составляет менее 2 г/л;