ChildCareInfo

Синдром удлиненного интервала QТ (СУQТ) является врожденным нарушением, которое характеризуется удлинением интервала QТ на электрокардиограмме и склонностью к желудочковым тахиаритмиям, которые могут привести к обморочным состояниям, остановке сердца или внезапной смерти.

Патофизиология

Интервал QТ на ЭКГ, измеренный от начала комплекса QRS до окончания зубца Т, представляет собой продолжительность активации и восстановления миокарда желудочков. Продленное восстановление от электрического возбуждения вносит вклад в повышенную вероятность дисперсии рефрактерности, когда некоторая часть миокарда может быть рефрактерной к последующей деполяризации. Как следствие, волна возбуждения может следовать по определенному пути вокруг очаговой точки в миокарде (ритм кругового повторного входа), ведя к желудочковой тахикардии, гемодинамически неэффективному сокращению желудочков, синкопе и, вероятно, внезапной смерти. Значения QТ с поправкой на ЧСС выше 0,44 секунд обтічно считаются аномальными, хотя были предложены возрастные и половые аномальные значения QТс.

СУQТ был признан как синдром Романо-Уарда (семейная встречаемость наследования по аутосомно-доминантному типу, удлинение QТ и желудочковые тахиаритмии) или синдром Джервела-Ланге-Нельсена (ДЛН) (семейная встречаемость наследования по аутосомно-рецессивному пути, врожденная глухота, удлинение QТ и желудочковые аритмии).

Причинами СУQТ являются мутации генов сердечных ионных каналов; было выявлено 6 хромосомных локусов и 5 специфических генов. На основании генетического фона было выявлено 6 типов синдрома Романо-Уарда и 2 типа синдрома ДЛН, которые показанні в табл. 37-38.

Удлинение интервала QТ при СУQТ происходит вследствие перегрузки клеток миокарда положительно заряженными ионами во время деполяризации желудочков. При типах УQТ1, УQТ2, УQТ5 и УQТ6 калиевые каналы заблокирована: или они открываются с запозданием или открываются на более короткий период, чем нормально функционирующие каналы, приводя к снижению направленного наружу калиевого тока и продлению реполяриза-ции. При УрТ3, вызванном мутациями гена натриевого канала 8СК5А, в пролонгированную реполяризацию свой вклад вносит внутренний натриевый ток.

Подсчитано, что УрТ1, вызванный мутациями гена ка-лиевых каналов KVLQT1 1К8, и УрТ2, вызванный мутациями гена калиевых каналов HERG 1Кг, отвечают за большинство (87%) случаев СУQТ с известным генотипом. УQТ3 отвечает за 8%, в то время как УQТ5 и УQТ6 встречаются крайне редко, отвечая за 5% случаев СУQТ. Гомозигот-ные мутации KVLQT1 и КСКЕ1 ассоциирована: с врожденной глухотой (синдромом ДЛН) и отвечают менее чем за 1% случаев СУQТ. К настоящему времени выявлено около 200 различных мутаций этих генов. Существует значительная вариация фенотипов на результатах электрокардиографических исследований (морфология зубца Т), факторов, являющихся пусковым механизмом сердечных событий и риска сердечных событий, в зависимости от задействованного гена и вида мутации. Из-за того, что не все извест-ные случаи СУQТ вызвана: мутациями указанных выше генов, в будущем можно ожидать выявления других генов, вызывающих данное нарушение.