ChildCareInfo

1. Симптомы хронической гипоксии, деформирование концевых фаланг по типу «барабанных палочек», дистрофия.

2. Синдром дыхательной недостаточности — ранняя прогрессирующая одышка, цианоз.

3. Респираторный синдром — кашель упорный, с мокротой.

4. Бронхолегочный синдром — вздутие грудной клетки, высокий коробочный звук при перкуссии; ослабленное дыхание, рассеянные сухие хрипы; экскурсия диафрагмы ограничена.

Суммируя приведенные выше данные, можно сказать, что проявления дефицита А1-АТ у детей наблюдаются нечасто, как правило, не имеют характерных черт. Причины раннего развития выраженной патологии неясны; возможно, имеет значение сочетанный наследственный дефект или неблагоприятные внешние факторы.

Вопрос о дефиците А1-АТ возникает у детей с выраженной диффузной эмфиземой на рентгенограмме, хронической бронхиальной обструкцией (снижение ЖЕЛ, увеличение 00 и ФОЕ) и нарушением легочного кровотока. Эти изменения стойкие и полностью или частично рефрактерные к бронходилататорам.

Простейшим методом определения дефицита А1-АТ является электрофорез белков сыворотки: полное или почти полное отсутствие альфа-1-фракции говорит об очень вероятном дефиците. Следующим этапом является количественное определение антитриптической активности сыворотки, для чего используется метод В.А. Шатерникова (норма 300— 500 ед.). Концентрацию собственно А1-АТ измеряют методом встречной иммунодиффузии или другими иммунохимическими методами. Генетическое титрование проводится методом перекрестного электрофореза в кислом крахмальном геле.

Дифференциальный диагноз проводят с бронхиальной астмой, эмфиземой, обусловленными пороками развития (дефицит хрящей бронхов, бронхиолоэктатическая эмфизема).

ЛЕЧЕНИЕ. В связи с отягощающим действием раздражающих ингалянтов следует полностью оградить больного от табачного и иного дыма, вплоть до смены жительства. Любые проявления бактериального процесса должны подавляться антибактериальными средствами. Постуральный дренаж и вибромассаж показаны больным с признаками хронического бронхита. При выраженной гипоксии применяется кислородотерапия, спазмолитики назначают при спастическом компоненте.

Некоторые авторы отмечают некоторое улучшение после применения глюкокортикоидов и ингибиторов протеаз (трасилол и др.).

Что касается специфической терапии, при поражении легких назначают заместительную терапию синтетическим ферментом или А1-АТ, выделенным из плазмы. Однако вследствие короткого периода полувыведения заместительная терапия альфа-1-фракцией глобулинов неэффективна. Ведется разработка синтетических антиэластаз, а также методов мобилизации накопляемого в гепатоцитах антитрипсина.

Недостаточность А1-АТ — второе по частоте заболевание в детском возрасте, при котором выполняют трансплантацию печени. Выживаемость и осложнения после трансплантации аналогичны таковым при других заболеваниях.

По мере уточнения молекулярных механизмов повреждения гепатоцитов могут появиться новые подходы к лечению, например применение пептидов, предотвращающих полимеризацию путем заполнения щели в А-складке; пока эти подходы носят лишь предположительный характер.

ПРОГНОЗ. Выявление ребенка с дефицитом А1-АТ становится поводом для обследования родственников и проведения профилактических мероприятий. Всем выявленным гетерозиготам следует запретить курение, использование протеолитических ферментов. Необходима соответствующая профориентация: исключаются специальности, связанные с ингаляционным воздействием (шахты, горячие металлургические цехи, цементное производство и др.). Вакцинация против кори, гриппа обязательна. ОРЗ у этих лиц должны лечиться особенно энергично.